二、先天畸形的發生原因
...起的先天畸形包括親代畸形的血緣傳和配子或胚體細胞的染色體畸變及基因突變。 染色體畸變包括染色體數目的異常和染色體結構異常。染色體數目減少可引起先天畸形,常見於單體型。常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...病(Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期昆明山海棠的毒性分析
...的細胞毒性。近年來研究發現昆明山海棠有抗生育、誘導染色體畸變、誘導細胞凋亡等作用。通過對THH的毒性研究詳細分析,較全面地評價THH的毒性,以期引起臨牀重視THH的合理應用,注意保護遺傳物質免受損傷,減少相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學遺傳流行病學
...依賴於可獲得的多態性標記。減數分裂時來自父母的不同染色體間進行遺傳物質的交叉和交換。染色體上兩位點之間交叉的概率爲重組分數(θ)。當θ爲0時,表示兩位點未出現交叉,二者相距極近,θ爲0.5時,表示兩位點的等位基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學骨髓增生異常綜合徵和急性白血病的癌基因
...胞含有三種密切相關的Ras原癌基因:Ha-Ras基因,位於第11號染色體;Ki-Ras基因位於第12號染色體;N-Ras基因位於第1號染色體。這些癌基因編碼的21kD蛋白質結合在鳥嘌呤核苷酸上,具有內源性GTP激酶活性,位於細胞膜內表面,參與細胞...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期兩院院士評選出2006年中外十大科技進展新聞
...;3.國際熱核計劃啓動;4.最小發電機問世;5.人類第一號染色體基因測序完畢;6.首次發現宇宙暗物質存在的直接證據;7.“智能1號”探測器成功撞擊月球;8.合成118號超重元素;9.證實艾滋病病毒起源於野生黑猩猩;10.繪製出藥...
醫學教育;科教新聞第三節 人類基因組計劃
...了1-1MbYAC文庫,生產了大量的遺傳標記,首先繪製出21號染色體長臂的重疊YAC克隆,引起了科學界的轟動。HUGO先後於1988-1993年每年召開一次人類基因組的國際會議。1992年在巴西還召開了第一次南北人類基因組會議,使發展中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎宮頸粘液可能分離出胎兒細胞用於DNA診斷
...學的凱茲賈菲(MandyG.Katz-Jaffe)和同事說,目前檢測胎兒染色體異常的方法有多種缺點。比如,絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺有相當大的流產風險。有些篩查試驗有很高假陽性率,而有些應用有限。在5月《國際婦產科雜誌》(BJOG2005;...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科不孕不育132例患者染色體分析
【摘要】目的探討染色體異常與不孕不育的關係。方法對不孕不育患者進行外周血染色體核型分析。結果132例不孕不育患者中,異常核型30例,佔22.73%。結論染色體異常,尤其是性染色體異常是導致不孕不育的重要原因。【關鍵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期