一種新的抗凝血酶基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷症
...2006Vol.27No.9P.598-60112(合肥)爲了對1例遺傳性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成員AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)進行檢測及基因分析,探討該遺傳性AT缺陷症發病的分子機制。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組造血幹細胞移植治療先天性免疫缺陷症首次成功
...獲悉,經過長達7個月的隨訪證實,22歲的先天性免疫缺陷症患者吳敏捷自身免疫系統已成功重建,他成爲中國內地首位通過造血幹細胞移植治療脫離先天性免疫缺陷症的患者。負責吳敏捷治療的著名兒童免疫專家陳同辛教授...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統精神分裂症患者致炎性細胞因子和酪氨酸羥化酶mRNA表達水平的研究
...介素-1β(IL-1β)、腫瘤壞死因子-α(TNF—α)以及酪氨酸羥化酶(TH)的mRNA表達水平,採用逆轉錄-聚合酶鏈反應及半定量檢測技術,分別檢測39例精神分裂症患者(患者組)、25例同胞(同胞組)及30名正常對照(對照組)外周...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究研究者探討精神分裂症患者致炎性細胞因子和酪氨酸羥化酶mRNA表達水平
...介素-1β(IL-1β)、腫瘤壞死因子-α(TNF—α)以及酪氨酸羥化酶(TH)的mRNA表達水平,採用逆轉錄-聚合酶鏈反應及半定量檢測技術,分別檢測39例精神分裂症患者(患者組)、25例同胞(同胞組)及30名正常對照(對照組)外周...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病凝血抗凝缺陷與妊娠丟失
...抗凝異常與妊娠丟失及產科其他合併症密切相關,有抗凝缺陷的婦女,妊娠併發症高達49%~65%,而正常妊娠婦女只有18%~22%,其危險性增加了3~8倍[2,3]。有學者研究認爲[4],66%妊娠丟失患者至少有一種凝血缺陷從而導致...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期北京大學世衛組織生殖健康和人口科學合作中心醫學臨牀基地在三院生殖中心掛牌
...中心醫學臨牀基地在三院掛牌,該臨牀基地將着眼於出生缺陷、不育不孕症、生育力保存(如卵子冷凍)等方面的研究,是目前國內唯一的由WHO批准成立的醫學臨牀基地。北京大學常務副校長柯楊教授、WHO家庭和社區健康司生殖...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變引發的出生缺陷類疾病。該疾病的形成原因是在減數分裂時卵細胞中的21號染色體不分離,異常卵細胞受精後,受精卵的核型爲47,XX(XY),+21。唐氏綜合症患兒在出生時即已有明顯的特殊...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...分爲運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等. 一、血紅蛋白病 血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是指由於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎小鼠胚胎幹細胞定向分化爲神經細胞的研究進展
...分子(nervecelladhesionmolecule,NCAM)陽性,其中多數爲酪氨酸羥化酶(tyrosinehydroxylase,TH)陽性細胞。酪氨酸羥化酶是多巴胺生物合成的限速酶,因此是多巴胺能神經元的一個很好的分子標誌。2005年Yamozoe等人[17]用含有肝素的磷酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第5期中國學者Cell等2篇論文:癌症表觀標誌
...其子刊CellReports兩篇文章指出5-hmC(5-羥甲基胞嘧啶)和DNA羥化酶TET1對於黑色素瘤,乳腺癌和前列腺癌的發生發展,預後和治療中的重要意義。首篇文章由布萊根婦女醫院(BWH),復旦大學等處完成,文章通訊作者之一是復旦生...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關