北京協和醫院研究發現艾滋病病情差異原因——HLA-Bw6/Bw6純合基因加速患者疾病進程
...差異顯著。隨後用序列特異性引物PCR技術(PCR-SSP)對HLA-B位點進行基因分型,比較LTNP及TP兩組在HLA-B位點上是否存在差異。 HLA-B位點在基因水平上可以分爲多個不同的等位基因,如HLA-B*57、HLA-B*27等等;而其血清型則更簡單分...
醫學教育;科教新聞第五節 無胸腺裸鼠特點及應用--一、裸鼠的基本概念和發展情況
...缺陷的突變小鼠,是由於第Ⅶ連鎖羣(Linkagegroup)內裸體位點的等位基因發生純合而形成的突變小鼠新品種。 裸鼠(純合子nu/nu突變鼠)主要表現爲無毛(但可看到一種細毛組織學證明有被毛濾泡)以及缺乏正常胸腺。雜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學脂代謝通路基因與肥胖的相關性研究
...帶率較高。該矛盾結果可能是Ala12和其他與肥胖有關聯的位點存在連鎖不平衡現象。 1.2固醇調節元件結合蛋白1(SREBP1)SREBP是重要的核轉錄因子之一,能與脂質合酶基因的啓動子/增強子的固醇調節元件結合,激活靶基因轉錄,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2009年第29卷第3期板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...了探討一個板層狀魚鱗病家系轉谷氨醯胺酶1基因(TGM1)的突變。研究者提取板層狀魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增TGM1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,並對TGM1基因的同源性進行分析。結果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...變,如Arg339→His、Pro453→Ser,以及近來報道啓動子部位點突變,均使P450c21活性爲正常的20%~50%,導致非典型型21-OHD。3新生兒CAH篩查和產前診斷500nmol/L爲典型CAH;17-OHP150~200nmol/L可見於各種類型的CAH或假陽性。陽性病例需密...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期第七節 載脂蛋白H
...聚多糖均通過糖基受體序列Asn-X-Ser/Thr而連接到天冬醯胺位點上,分別位於143、164、169、174和234殘基位置上。受體序列中間位的“X”爲色氨酸(Trp),且這兩個Trp在蛋白鏈中都爲同源位點。 因等位基因缺失可引起血清濃度異...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...志2005Vol.21No.3P.237-23910(廣州)爲了探討胰島素受體基因突變在嚴重胰島素抵抗綜合徵中的發病機制,研究者採用PCR對一臨牀擬診A型胰島素抵抗綜合徵患者胰島素受體的22個外顯子進行擴增並直接測序,測得突變所在外顯子後,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...性,並使其具有較高的信息。Dallas與Edwards等估計微衛星位點的突變率在10-4~5×10-6之間[7,8]。因此,微衛星具有較高的多態性但其突變率卻低於10-4,這在二者之間便有了一個很好的平衡。 2.3等位基因與基因型檢測方法簡...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化的相關性
...LDL-C水平的另一遺傳因素。ApoE具有明顯遺傳多態性,同一位點的三個共顯性等位基因ε2、ε3、ε4分別編碼三種主要ApoE異構體E2、E3、E4。ApoE2與受體的結合活性只相當於E4和E3的1%~2%,使含ApoE及富含膽固醇的脂蛋白代謝胺受阻,CmRem...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化海洋性貧血實驗室檢查有哪些表現?
...體型相同。 ③寡核苷酸探針雜交:人工合成與已知點突變DNA序列互補的寡核苷酸探針及相應片斷正常β基因探針,利用此一對探針與患者DNA片斷雜交,由於只有核苷酸順序完全相同者才能雜交,故可查出患者是否具有已知的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問