威爾遜氏變性
...ardegeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...ardegeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...ardegeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。...
疾病骨成形胸廓改形術
...洞。3.伴有結核性支氣管擴張,大量咯血或咳痰多者。4.青少年患者選擇此手術應慎重,因可引起嚴重胸廓畸形。術前準備:1.患者應做胸部X線、胸部CT及支氣管鏡檢查,進一步瞭解病變的詳細情況,(病變的範圍、內部結構、與...
手術Azorean病
...根據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...根據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...根據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...根據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...根據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病糖原貯積病Ⅴ型
...。症狀體徵1.臨牀分型按發病年齡不同可分爲:(1)兒童或少年期發病者,常表現爲肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。(2)成年早期起病者,特徵爲運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。(3)晚發型病者,在40~50歲起病,特徵爲進行...
疾病;神經內科