第二節 遺傳病的預防
...對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱性遺傳病的發病率不高,但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1:1000,攜帶者(雜合子)的頻率爲2:50,爲純合子頻率的200倍。對發病率很低...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎日光浴致毒性皮炎的護理
...2年7月收治1例因外搽甲氧沙林溶液後行日光浴致大皰性表皮鬆解症的男性患者,年齡34歲。患者入院前有2年白癜風病史,軀幹、四肢大片白斑。入院前1天,患者自搽甲氧沙林溶液後行日光浴30min,2h後出現皮膚髮紅、瘙癢且有灼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第2期氨芬待因片致敏1例
...巴細胞0.32,尿蛋白(+),尿酮體(+)。入院診斷:大皰型表皮鬆解型藥疹。診治經過:給予青黴素、地塞米松、葡萄糖酸鈣等治療2周,痊癒出院。 2討論 引起藥疹最主要的原因是變態反應,許多引起變態反應的藥物除血清、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期反覆金葡菌性燙傷樣皮膚綜合徵1例
...(尤其是71型),此種菌可產生一種可溶性毒素———表皮鬆解素即剝脫毒素,造成皮膚損傷[1]。現又發現Ⅰ組或Ⅲ組某些葡萄球菌也可產生表皮鬆解毒素。實驗證明人、鼠的角化表皮組織對此毒素皆很敏感,其作用部位主要...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第9期;病歷報告英診所擬推出唾液檢測排查百種隱性遺傳病
...傳病致病基因,以幫助他們的後代遠離109種“危險”隱性遺傳病,包括囊腫性纖維化和鐮狀細胞貧血。便於操作英國《泰晤士報》8日報道,這項檢測將在倫敦Bridge生育診所展開,測試簡單易行,僅需測試者唾液樣本。測試...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組診斷隱性遺傳病的新方法
...的科學家VivianCheung和WarrenEwens設計了一種新的方法來診斷隱性遺傳病。該方法運用微陣列技術,其原理在於鑑別廣義基因組表達圖譜中微小而顯著的差別。這篇文章刊載於本週的《基因組研究》期刊上。Cheung和Ewens利用Nijmegen破損...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組全外顯子測序凸現孤獨症隱性突變
雖然在許多家庭中孤獨症的可遺傳性很明顯,但人們找到的可遺傳突變並不多。這主要是因爲孤獨症相關突變非常多樣,讓人很難建立起清晰的遺傳模式。此前人們鑑定了一些與孤獨症有關的denovo拷貝數突變和點突變,現在,波...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組豪豬狀魚鱗病的預後怎麼樣?
豪豬狀魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病,是表皮鬆解性角化過度魚鱗病的一種類型。患兒出生時正常,但在1周內,往往在數小時之間,突然發生廣泛的,四肢屈側爲主的紅斑和小的、黃色的、閃閃發光的鱗屑和廣泛分佈的大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問新型遺傳學測試可用來篩檢嚴重的隱性遺傳性兒童疾病
...試可被醫生常規地用來在夫婦有孩子之前篩檢嚴重的隱性遺傳性兒童疾病。將這種技術與遺傳諮詢相結合,它可降低嚴重隱性兒童遺傳性疾病的發病率並幫助在新生兒中加速對這些疾病的診斷。然而,在普通大衆中開展該妊娠前...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鹽酸頭孢他美酯幹混懸劑引起大皰性表皮鬆解型藥疹1例
【關鍵詞】鹽酸頭孢他美酯;大皰性表皮鬆解型藥疹 1病歷摘要 患兒,男,33天,足月順產,個體診所接生,出生時體重3kg,Apgar評分不詳,出生時有窒息史。生後第3天,患兒出現“發熱,呼吸困難到某三甲醫院住院治療...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期