廣東省雲浮地區地中海貧血發病調查
...產品)作進一步血紅蛋白電泳分析、HbA2及HbF定量。如果紅細胞脆性降低,而HbA2正常或降低,HbF正常者,在除外缺鐵性貧血後考慮爲靜止型或標準型α地貧;如HbA2增高,伴或不伴HbF增高,則爲β地貧。 2結果 調查雲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期MCV及紅細胞滲透脆性試驗在診斷地中海貧血的臨牀價值
...試驗和/或地貧基因檢測。2儀器設備、檢測內容及方法2.1紅細胞平均體積的檢測採用美國COULTERmicroDiff型全自動血細胞計數儀,對患兒外周指血或外周靜脈血進行檢測。2.2紅細胞滲透脆性試驗紅細胞滲透脆性試驗一管法,60%爲脆性...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期5-2顯隱性關係的擴展
...和MN型,他們是由基因型LMLM,LNLN和LNLN決定的。M型個體的紅細胞膜上有M抗原,N型個體的紅細胞膜上有N抗源,而MN型個體的紅細胞膜上既具有M抗原又有N抗原,也就是兩種基因在同種組織中都得到了表達。這是由一對等位基因中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學天津大學2002年招收攻讀碩士研究生入學試題生物化學
...色、紫色;(3)藍色、黃色;(4)紫色、紅色3.鐮刀型紅細胞貧血癥的病因是由於正常的血紅蛋白分子中的氨基酸被另一個氨基酸所置換()(1)Val→Glu;(2)Gln→Val;(3)Glu→Val;(4)Ala→Gln4.目前研究蛋白質分...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學第二十五章 遺傳諮詢
...、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多症等。 常染色體顯性遺傳的傳遞方式(圖197)。 顯性遺傳 隱性遺傳(A僅一親代帶有病理基因 B雙親均帶有病 (雙親均爲攜帶者)理基因)圖197常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第四節 膽紅素代謝與黃疸
...,膽紅素的來源不外以下幾種:①大部分膽紅素是由衰老紅細胞破壞、降解而來,由衰老紅細胞中血紅蛋白的輔基血紅素降解而產生的膽紅素的量約佔人體膽紅素總量的75%;②小部分膽紅素來自組織(特別是肝細胞)中非血紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...生缺陷病免疫學診斷較易。 (一)性聯低丙種球蛋白血癥 首例病於1952年由Bruton報道,故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥,爲最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。 患兒血清Igs水平很低或測不出,外周血和淋巴組織中b細胞減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第三節 基因突變致酶活性異常
...疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變後導致酶蛋白合成數量減少,通過酶的催化作用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎廣東順德地區β-地中海貧血流行病學調查
...s:β-thalassemia;Genemutation;Epidemiology地中海貧血(地貧)是一種單基因遺傳病,分佈最廣和最嚴重的是α-地貧和β-地貧。其中β-地貧是指β珠蛋白鏈合成障礙而導致的一種溶血性貧血病,據報道,全世界至少有1.5億人攜...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期鐮刀菌毒素DON、NIV的細胞毒性和致突變、致畸、致癌研究進展
...進其釋放鉀、鈉等離子。rizzo等(2)研究發現,dON對大鼠紅細胞具有溶血作用,此作用有一個閾值,低於此閾值紅細胞不會發生溶血反應。dON對原核細胞的毒性作用可能通過三種不同的方式:(1)通過滲透磷脂雙層,作用於亞...
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