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遺傳性補體缺陷病
概述在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說...
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人免疫缺陷病毒1(HIV-1)膜蛋白基因片段在酵母中的克隆表達
人免疫缺陷病毒1(HIV-1)膜蛋白基因片段在酵母中的克隆表達中華微生物學和免疫學雜誌1999年第1期第19卷病毒學作者：劉巍峯 高東 王祖農 滕智平 岑山 曾毅單位：劉巍峯 高東（聯繫人）王祖農（250100濟南，山東大學微生...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
PPARβ基因在皮膚損傷癒合中的作用
...皮重新形成的延遲現象可以反映一些在關鍵過程中存在的缺陷，如黏附、遷移、增殖、凋亡。導致PPARβ表達重新激活的主要原因與其後繼在角朊細胞培養中的反應有着密切的關係。前炎症細胞因子，如TNFα通過應激相關信號轉導...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第24期 -
第三節 遺傳病的治療
...病患者進行胰島細胞移植；對重型地中海貧血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植術；對遺傳性角膜萎縮症患者施行角膜移植術，等等。此外，由於成功的同種異體移植可以持續提供所缺乏的酶或蛋白質，因而越來越受到重視。...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
一種酶的缺陷導致胰島素過多
...天性胰島功能亢進病例似乎都是由於胰腺細胞胰島素分泌缺陷引起。目前認爲四個不同基因的任何突變能夠導致這種疾病。其中的一個基因編碼一種叫做穀氨酸脫氫酶。這種酶能夠被亮氨酸激活，即含有亮氨酸的蛋白質能夠活化...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
注意缺陷多動障礙的遺傳學研究
注意缺陷多動障礙(attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD)是兒童青少年期最常見的行爲障礙，患病率約5％～10％［1］。目前，ADHD無客觀可靠的輔助診斷(生化指標)，主要依靠臨牀診斷［2］。ADHD的病因與環境心理和遺傳因素有關，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第12期 -
新生兒高膽紅素血癥30例治療體會
...原因引起。感染、代謝紊亂、紅細胞增多症、溶血及酶的缺陷爲常見原因。嚴重者可導致高膽紅素腦病（核黃疸），造成神經系統損害，致死或致殘［2］。本文圍產因素所致11例佔36.7%，其次爲感染因素8例佔26.7%，圍產因素多系...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第1期 -
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者受血後葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的表達
...細胞輸給發作期患者，則紅細胞生存期正常［3］。G-6-PD缺陷與溶血的關係除與種族性別有關外，還與新老紅細胞酶活性的比例及外源性的影響（如服用氧化性藥物、蠶豆、感染、酸中毒等亦常爲發生溶血的誘因）有關［1］。筆...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第3期 -
治療艾滋病的“基因編輯”技術
...們用“基因編輯”技術成功地對一個引發了嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)的突變基因進行了修正。 據介紹，SCID是一種體液免疫和細胞免疫均有缺陷的遺傳性疾病。患者體內19號染色體上的基因發生變異而造成了這種疾病。得了這...
行業資訊；臨牀快報；HIV/AIDS -
研究揭示內皮功能的調控因子及其分子作用機制
...有研究表明FBW7也是功能性脈管系統形成的必要條件。Fbw7缺陷小鼠顯示血管發育缺陷和胚胎致死性。然而對於其在血管生物學中的作用還有待進一步闡明。在這項研究中，研究人員證實FBW7是內皮功能的一個重要調控因子，對於血...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞