甘露糖苷貯積症
...例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常營養代謝疾病伴發的精神障礙
...神障礙。診斷檢查:診斷:1.有營養代謝缺乏疾病病變的相關證據。如有煙酸、維生素B1和葉酸缺乏的營養不良史。2.有營養代謝缺乏導致相應功能異常的症狀和體徵。3.精神症狀隨營養代謝缺乏疾病症狀的發展變化而變化。即精...
疾病;精神科煙酸缺乏症
...酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害,該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀,煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩皮病和玉蜀黍疹等,由煙酸類維生素缺乏所引起。臨牀...
疾病;皮膚性病科二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...施:目前尚無法去除軟骨和關節囊中CPP的沉積[13]。治療相關的代謝障礙,已沉積的CPP結晶也不會重吸收[10]。相反,某些治療或許干擾鈣平衡,而促使關節急性發作,如甲狀旁腺切除術或其他治療導致血鈣濃度迅速下降時,可使...
疾病家族性自主神經失調症
...家族的小兒,患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。賴利-戴綜合徵的病因:賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科GPI
...·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定吸附式血液透析術
...如磷酸鹽、氟化物等)。⑤活性碳,去除肌酐、尿酸及其代謝產物。方法:1.血流量200~250ml/min,透析液流量也爲200~250ml/min。超濾量由透析液流量泵的泵速決定。2.含有代謝廢物的透析液,流入吸附罐,發生下列淨化作用:①...
醫療技術名;手術神經節苷脂沉積病
...等均可支持診斷。人工底質測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。實驗室檢查:1.測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己...
疾病;神經內科Try
...)若標本溶血不宜採用,否則可導致測定結果假性升高。相關疾病:精神發育遲緩、共濟失調、煙酸缺乏色氨酸藥典標準:品名:中文名:色氨酸漢語拼音:Se'ansuan英文名:Tryptophan結構式:分子式與分子量:C11H12N2O2204.23來源...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸黏脂貯積症Ⅱ型
...常用的載體有:逆病毒載體、質粒載體和腺病毒載體,腺相關病毒載體,另外還有脂質體載體。常用的基因轉移方法有四大類型:a.化學法:主要是磷酸鈣沉澱法。b.物理法:常用電導和顯微注射法。c.膜融合法:以脂質體包裹法...
疾病;風溼免疫科