先天性色素缺乏
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(proli...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病MND
...~1.5年。該藥耐受性好,常見副反應有噁心、乏力和谷丙轉氨酶升高。肌萎縮側索硬化的對症治療對改善患者的生存質量具有重要意義。物理治療可延緩肌萎縮的進展,預防關節攣縮。吞嚥功能障礙時應及時插胃管或行胃造瘻手...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...~1.5年。該藥耐受性好,常見副反應有噁心、乏力和谷丙轉氨酶升高。肌萎縮側索硬化的對症治療對改善患者的生存質量具有重要意義。物理治療可延緩肌萎縮的進展,預防關節攣縮。吞嚥功能障礙時應及時插胃管或行胃造瘻手...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病硫代脯氨酸
...癌、腎癌和甲狀腺癌有一定緩解作用。此外,本品尚有降轉氨酶作用,可用於肝炎、脂肪肝的治療。用量用法:靜滴:0.5~1g/次,加入5%葡萄糖液500ml中滴入,1次/日,療程爲1個月。肌注:2g/日,分4...
硫雜脯氨酸
...癌、腎癌和甲狀腺癌有一定緩解作用。此外,本品尚有降轉氨酶作用,可用於肝炎、脂肪肝的治療。用量用法:靜滴:0.5~1g/次,加入5%葡萄糖液500ml中滴入,1次/日,療程爲1個月。肌注:2g/日,分4...
酒精性肝炎
...黃疸加深、發熱,直接膽紅素和鹼性磷酸酶顯著升高,但轉氨酶僅輕度上升。4.酒精中毒高脂血症溶血(Zieve)綜合徵本徵表現爲黃疸、高脂血症和溶血性貧血三聯症。戒酒後可康復,預後良好。5.營養障礙表現有貧血、葉酸缺乏...
疾病同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定...
疾病尿維生素B6
...檢查尿液檢查化驗取材:尿液尿維生素B6的測定原理:同酪氨酸脫輔基脫羥酶法。試劑:同酪氨酸脫輔基脫羥酶法。操作方法:同酪氨酸脫輔基脫羥酶法。正常值:2.7~7.5μmol/24h。化驗結果臨牀意義:血漿5'-磷酸吡哆醛低於15nmo...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查肌萎縮性脊髓側索硬化
...~1.5年。該藥耐受性好,常見副反應有噁心、乏力和谷丙轉氨酶升高。肌萎縮側索硬化的對症治療對改善患者的生存質量具有重要意義。物理治療可延緩肌萎縮的進展,預防關節攣縮。吞嚥功能障礙時應及時插胃管或行胃造瘻手...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病