Netherton綜合徵
...名:Netherton綜合徵;迂迴線狀魚鱗病分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8迴旋形線狀魚鱗病的病因:迴旋形線狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。發病機制:迴旋形線狀魚鱗病的發病機制還不很清楚。迴旋形線...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病厚皮性骨膜病
...生症;圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L62.0*流行病學:原發性厚皮性骨膜病多見於男性。繼發性多見於女性,中年以後發病。厚皮性骨膜病的病因:原發性厚皮性骨膜病可能爲...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵
...生症;圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L62.0*流行病學:原發性厚皮性骨膜病多見於男性。繼發性多見於女性,中年以後發病。厚皮性骨膜病的病因:原發性厚皮性骨膜病可能爲...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Touraine-Solente-Gole綜合徵
...生症;圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L62.0*流行病學:原發性厚皮性骨膜病多見於男性。繼發性多見於女性,中年以後發病。厚皮性骨膜病的病因:原發性厚皮性骨膜病可能爲...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病