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常染色體隱性遺傳多囊腎疾病（ARPKD/PKHD1）基因的突變譜.
（JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89）1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病（ARPKD/PKHD1）是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近，已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區（ORF）...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...輕，但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血，僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...的雙親中，有一個是患者；男女均可發病。由此推斷，該遺傳病符合常染色體顯性遺傳。 3.2病因與病理NSHI具有高度的遺傳異質性，目前醫學遺傳學專家估測，可能有100多個基因位點與NSHI有關，分佈於除16號、20號外的21對染...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
基因療法成功治癒動物血友病
...遺傳突變阻斷了正常凝血因子的產生所導致的，該病是X連鎖隱性遺傳的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制，當他們受外傷出血後，傷口不能自動痊癒；甚至跑步都會出現關節積血。此外，時間久了之後，病患者就會遭...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
6-2基因重組和染色體交換的作用
...雄性果蠅的X染色體上帶有car和非棒眼基因，雄性是完全連鎖的。在雜交後代中，不僅可以看到表型（眼色和眼形）的重組，同時在顯微鏡下還可以觀察到帶有標記染色體的重組。這兩種重組又完全一致，從而證實了基因重組是...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
肌萎縮側索硬化症病因學研究進展
...說。Siddiqe等（16）以微衛星DNA標記對6個FALS家系進行遺傳連鎖分析，將FALS基因定位於21號染色體長臂（21q22.1－22.2）。已確認此區主要包括了SOD－1、穀氨酸受體亞單位GluR5、甘氨酰胺核苷酸合成酶、甘氨酰胺核苷酸甲酰轉移酶四...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；病理學 -
帕金森病發病機制的研究現狀
...研究中，已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖，分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳，4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞，另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外，以下位點的克隆也進一步確認了基...
醫源資料庫；在線期刊；局解手術學雜誌；2008年第17卷第6期 -
基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...有內分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症（SBMA）是X性連鎖隱性遺傳病菌，又稱肯尼迪病，主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫，到後來只能坐輪椅，動不了、頭不能轉，說話困難。中華神經科雜誌四月第四期刊登一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...確診需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症（SBMA）是X性連鎖隱性遺傳病菌，又稱肯尼迪病，主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫，到後來只能坐輪椅，動不了、頭不能轉，說話困難。中華神經科雜誌4月第4期刊登一項...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
假性肥大
...營養不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy） 屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型：1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長...
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