第四節 糖代謝的先天性異常
...途徑先天代謝異常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脫氫酶缺乏症和磷酸果糖代謝異常所致惡性發燒。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解過程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸,同時產生ATP,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第4期;臨牀醫學紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第3期;臨牀醫學科學家:人類還在進化,部分基因具有較高醫學價值
...基因在近期都受到了相當強的選擇壓力。一個例子是基因G6PD的兩種突變型A-和med能提供對瘧疾的抵抗力。2001年,美國馬里蘭大學的遺傳學家提史科夫(SarahTishkoff)和她的同事利用G6PD基因的地理分佈差異,估測出突變型A-可能在6300...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組四維鈣治療維生素D缺乏性手足搐搦症療效初探
【摘要】目的比較口服小兒四維鈣與靜脈滴注葡萄糖酸鈣治療維生素D缺乏性手足搐搦症的療效及不良反應。方法將76例年齡1~6個月的維生素D缺乏性手足搐搦症患兒隨機分爲2組,試驗組40例,口服四維鈣2~3g/次,2~3次/d,對照...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第18期;經驗交流第三節 基因突變致酶活性異常
...不全等症狀。乳類含有乳糖,它經消化道乳糖酶分解產生葡萄糖及半乳糖,半乳糖通過一系列酶促反應產生葡萄糖而被組織利用(圖4-22)。圖4-22半乳糖代謝途徑(虛線表示年長以後才發展起來的代償途徑)①半乳糖激酶;②半...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎12.3病理與病理生理學
...抑制是硫胺素到焦磷酸硫胺素的形成。 丙酮酸脫氫酶缺乏症(pyruvatedecasboxylasedeficiency):1968年Lonsdale描述一個兒童有小腦運動失調的間歇性發作及血和尿中乳酸、丙酮酸、丙氨酸的升高。還有人研究了相似的病例,用皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學5.6維生素B1
...甘油醛及6-磷酸果糖,後二者仍進入酵解途徑,其過程爲葡萄糖磷酸化變爲6-磷酸葡萄糖(G-6-P),在G-6-P脫氫酶的催化下,脫氫與水化合成6-磷酸葡糖酸,再經脫氫與脫羧等反應生成5-磷酸核酮酸,又轉變爲5-磷酸木酮糖及5-磷酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學小兒低血糖危象的診斷與治療
...毒鹼乙酰輔酶A轉移酶缺陷及Ⅱ型麥氨酸尿症等。肉毒鹼缺乏症似Reye綜合徵,肝大、肌張力低下、心肌肥大,除低血糖外可合併有酸中毒,血漿肉毒鹼水平降低,酮體陰性,亦可有驚厥。其餘兩型均可引起嚴重低血糖。1.6糖尿病...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期小兒多空泡的急性非淋巴細胞白血病(M5b)1例
...性。大小便常規均正常。CRP4.8mg/L(正常),ESR63mm/h(增高),G6PD/6PGD定量1.67(正常);鐵蛋白550ng/ml(增高);凝血功能,PT16.8s,APTT42.0s,FIB248mg/dl,TT18.4s;D二聚體陰性,3P試驗陰性,輸血前五項陰性。診斷爲急性白血病AML-M5b。該病人住院因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第9期