Schwartz-Jampel氏綜合徵
...:Schwartz-Jampelshìzōnghézhēng概述:又稱軟骨營養障礙性肌強直。病因病理病機:病因未明。病人尿液中硫痠軟骨素異常增多,故認爲可能屬於硫痠軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。臨牀表現:特徵爲瞼裂縮小、特異面貌、軀幹...
疾病Azorean病
...類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肝性腦脊髓病
...脊髓錐體束受損的表現,呈雙下肢進行性痙攣性截癱,肌張力增高,腱反射亢進,病理反射陽性,感覺正常,排尿次數增加,血清酮及酮蘭蛋白及腦脊液檢查正常。診斷與鑑別診斷:根據急性功能障礙疾病病史或肝硬變患者近期...
疾病馬查多-約瑟夫病
...類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病尿睾酮量
...期遲發症:低促性腺激素不全症、Prader-Willi綜合徵(低肌張力-低智能-性發育低下-肥胖綜合徵)。③雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。④Klinefelter綜...
化驗及醫學檢查Machado-Joseph病
...類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病跟腱固定術
...,縱向將其修整約2.5cm。將肌腱穿過骨孔,並且在足夠的張力下與自身縫合,限制踝關節背屈(圖12.39.5.1-3)。不要在中足下垂較大的情況下將肌腱縫合,否則會導致形成固定性馬蹄畸形。3.對於脛前肌腱仍有功能的病兒,可以同...
小兒外科手術;脊髓灰質炎後遺症的手術;跟行足的手術;手術老年人Shy-Drager 綜合徵
...損:肢體共濟失調或軀幹平衡障礙等。(2)錐體束受累:肌張力增高、肌無力、腱反射亢進或病理反射等。(3)錐體外系病變:肌強直、運動遲緩或震顫等類似帕金森綜合徵的各種運動障礙。(4)脊髓前角損害肌肉萎縮或肌束震顫等。...
疾病;老年病科