溫度調控高效液相色譜探索人類基因組變異的進展
...法分析了TmHPLC的特異性和靈敏度,對Ⅸ因子基因外顯子H和神經纖維瘤病NFI基因外顯子16的分析顯示,55名個體含有的全部48種突變都能正確檢出。Choy等[10]比較了構象敏感凝膠電泳(conformation-sensitivegelelectrophoresis,CSGE)、單鏈構...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文第十三節 腫瘤的病因學和發病學
...子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病-1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤-1等。 (1)Rb基因:Rb基因隨着對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學PRSS治療早發幼兒型進展性脊柱側彎
...3~10歲)。側彎類型:特發性側彎13例,先天性側彎8例,神經纖維瘤病2例。側彎主彎部位:胸段側彎7例,胸腰段16例,術前側彎平均80.7°(45°~125°)。術後19例得到隨訪及X線檢查分析。對主側彎角度和棒尾預留的長度...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第1期腎上腺髓質功能亢進
...多發性內分泌腫瘤Ⅱ型或神經外胚層發育異常。如多發性神經纖維瘤病、結節性硬化症、腦三叉神經多發性血管瘤等,應予注意。【臨牀表現】嗜鉻細胞瘤大多發生於成人,多在20~50歲。兒童病例僅佔1/5。但兒童病例中50%可爲...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科老驥伏櫪壯心不已桃李不言下自成蹊
...版)上,被美國類風溼病委員會收爲複習文獻。2.多發性神經纖維瘤病合併耐維生素D軟骨病。這是國內首例報告。馮老在當時設備簡單的臨牀化驗室作了鈣磷代謝研究,每日用1000毫克鈣和5000IU維生素D的治療後達到鈣磷正平衡,...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部索引
...經管缺陷133neuroblastoma神經母細胞瘤119neurofibromatosis多發性神經纖維瘤病118neutralmutaiton中性突變45nicktranslation缺口平移法,缺口翻譯156non-disjunction不分離14nucleicacid核酸34nucleotide核苷酸34Oobligatorycarrier肯定攜帶者52oncogene癌基因3,123op...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。 2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...可自動消失。(2)神經病理性脊柱側凸:由於脊髓灰質炎、神經纖維瘤病、脊髓空洞症、大腦性癱瘓等使肌肉的張力不平衡所致。患者發病年齡愈小,側凸畸形也愈嚴重。(3)胸部病理性脊柱側凸:幼年患化膿性或結核性胸膜炎,患...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期脊柱側凸
...(單側不分節)②雙側塊狀椎(雙側不分節)③混合型4.神經纖維瘤病5.間質形成障礙(1)Marfan綜合徵(2)Ehlers-Danlos綜合徵(3)其他6.風溼性疾病7.外傷性(1)骨折(2)手術①椎板切除術②胸廓成形術(3)放射線照射8.脊柱外...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第八節 神經系統
第八節 神經系統 神經系統nervoussystem是機體內起主導作用的系統。內、外環境的各種信息,由感受器接受後,通過周圍神經傳遞到腦和脊髓的各級中樞進行整合,再經周圍神經控制和調節機體各系統器官的活動,以維持機...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體解剖學