DNA甲基化
拼音:DNAjiǎjīhuàDNA甲基化結構基因含有很多CPG結構,2CPG和2GPC中兩個胞嘧啶的5位碳原子通常被甲基化,且兩個甲基集團在DNA雙鏈大溝中呈特定三維結構。基因組中60%~90%的CPG都被甲基化,未甲基化的CPG成簇地組成CPG島,位於結構基因...
苯酮尿症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病蛋白質的生物合成
...質的合成場所是核外的核糖體上,與脫氧核糖核酸DNA所在染色體還有一段距離,染色體不會流動到核外主動去找適合蛋白質合成的場地,必須通過信使來完成使命。於是,就由信使核糖核酸mRNA擔當這個角色,接受脫氧核糖核酸DN...
生物學燈刷染色體
拼音:dēngshuārǎnsètǐ英文:lampbrushchromosome燈刷染色體是較普遍存在於魚類、兩棲類等動物的卵母細胞中的一類形似燈刷的特殊巨大染色體。燈刷染色體是卵母細胞進行第一次減數分裂時,停留在雙線期的染色體。它是一個二價...
生物學中心法則
...胞裏的基因編碼產生一種糖蛋白PrP。人的PrP基因位於20號染色體短臂,PrP由253個氨基酸殘基組成,在氨基端有22個氨基酸組成的信號肽。在正常腦組織中的PrP稱爲PrPc,相對分子質量爲33000~35000,對蛋白酶敏感。在病變腦組織中的...
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病達爾文學說
...論點爲:①突變(達爾文所說的不定變異,即基因突變或染色體畸變)。爲生物進貨提供了原材料。②基因頻率與遺傳平衡。其因頻率就是該基因在一個種羣中的數量。一個種羣在一定條件下,後代與親代的基因頻率可保持不變,...
生物學;遺傳學轉錄因子
...。轉錄因子是轉錄起始過程中RNA聚合酶所需的輔助因子。真核生物基因在無轉錄因子時處於不表達狀態,RNA聚合酶自身無法啓動基因轉錄,只有當轉錄因子(蛋白質)結合在其識別的DNA序列上後,基因纔開始表達。轉錄因子的結合...
生物學性染色體
拼音:xìngrǎnsètǐ英文:sexchromosome與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後,性別決定就和性染色體緊密聯繫起來。高等動物有明顯的性別差異,某些動物的雌體和雄體的每個細胞裏,都...
生物學指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科