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染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:（1）石骨症;（2）大腦發育不全;（3）中度營養不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
FISH技術在1例t（2，6，21）複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷，偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技術能在較短的時間內，對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2004年第1卷第5期 -
附屬國婦嬰成功運用基因技術阻斷癌症遺傳“魔咒”
...遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因爲胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生。 經會診，黃荷鳳團隊認爲可以通過單細胞高通量測序聯合核型定位PGD技術阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。他們...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院 -
四軍醫大首次構建成永生化胚胎肝細胞系
...性恢復，可見毛細胞管重建，細胞克隆形成率爲31.2%。經染色體核型分析，第16、28、45代肝細胞各計數30個分裂相，均爲正常二倍體細胞，染色體爲23對，核型結構與正常人肝細胞相同。免疫組化檢測證實，SV40T基因已整合入胚胎...
行業資訊；臨牀快報；肝膽病 -
不育症患者在什麼情況下應檢查染色體？
國內某研究所檢查了704例患不育症的男子，發現染色體異常者49例，佔696%。49例中有7例爲少精子症，其餘42例均無精子。國外資料表明，如精子數每毫升不足2千萬者，92%的人染色體異常；不足1千萬者，12.1%異常；無精子者中高達...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；不孕不育防治350問 -
產前診斷誤診帶來5000萬美金的罰款，震撼業界！
...子。Brock的表妹在接受基因檢測後被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位，這位表妹患有嚴重的癲癇病，具有反社會傾向，身材肥胖並且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況後，Brock也做了基因檢測，雖然他本人沒有出現異常症狀...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50％的病因是由於染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種：t(...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
系統性紅斑狼瘡的抗核抗體熒光核型與抗雙鏈DNA抗體的關係
...性紅斑狼瘡（SLE）患者血清中的抗核抗體（ANA）各種熒光核型及其與抗雙鏈DNA（dsDNA）抗體指標的關係。方法採用間接免疫熒光法檢測56例SLE患者血清中ANA，ELISA方法檢測抗dsDNA抗體。結果檢測56例SLE患者，其中45例ANA爲均質型，11...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第5B期 -
系統性紅斑狼瘡的抗核抗體熒光核型與抗雙鏈DNA抗體的關係
...性紅斑狼瘡（SLE）患者血清中的抗核抗體（ANA）各種熒光核型及其與抗雙鏈DNA（dsDNA）抗體指標的關係。方法採用間接免疫熒光法檢測56例SLE患者血清中ANA，ELISA方法檢測抗dsDNA抗體。結果檢測56例SLE患者，其中45例ANA爲均質型，11...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第5B期 -
研究者探討胎兒脈絡叢囊腫的產前診斷及處理
...的55例胎兒脈絡叢囊腫孕婦納入研究，分別進行孕期胎兒染色體核型檢查、B超觀察囊腫變化及消失時間、隨訪母兒結局。結果發現55例胎兒脈絡叢囊腫均在孕16～25周經B超診斷，囊腫直徑0．2～2．4cm，雙側25例、單側30例；孤立性...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科