超聲診斷胎兒畸形的價值及侷限性
【關鍵詞】胎兒畸形;超聲診斷 胎兒畸形不僅引起胎兒、圍生兒、嬰兒死亡,而且存活者多爲殘疾患兒,給社會和家庭帶來沉重的負擔。超聲可實時觀察胎兒各器官、臟器的形態結構及活動情況,對胎兒畸形的早期診斷有重要...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第3期中科院遺傳所張永清研究員果蠅研究新進展
...基因突變後臨牀上導致兩種常染色體隱性遺傳病,人類HRD綜合徵(Hypoparathyroidism,growthandmentalRetardation,andcharacteristicDysmorphism,HRD)和Kenny-Caffey綜合徵(Kenny-Caffeysyndrome,KCS)。來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所的張永清研究員...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞80例結節性硬化症綜合分析
...症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現誤診。現將1991年以來在我院...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期一種蛋白會影響胚胎的智力發育
...組蛋白有調節作用。 “PHF8變異可以出現在XLMR和面部畸形的患者身上。”研究人員說。“重要的是,這種變異可以影響PHF8的催化作用。” 研究人員在斑馬魚身上對PHF8的作用作了檢測。斑馬魚有一種進化了的PHF8,叫zPHF8...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科產前超聲檢查篩查胎兒畸形的臨牀價值
...水,漏腦畸形6例,上述病例均經引產後證實。Dandy-Walker綜合徵3例,其中1例經染色體檢查確診爲18-三體綜合徵,另2例經上級醫院檢查確診並引產。神經系統畸形中,神經管缺陷是臨牀最常見的先天畸形,約佔全部畸形的1/4,在...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第5期什麼是腦血管畸形,它與腦血管病有什麼關係?
腦血管畸形是先天性血管病,該病可發生在任何年齡,但以青壯年多見,男性居多。 腦血管畸形既可以是動脈性的,也可以是靜脈性的,還可以是動靜脈性的或毛細血管性的。腦血管畸形與血管性腫瘤有時候難以區別。一般...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腦血管病防治240問腦癱病治療與康復的創新研究
...反射。若痙攣持續存在,則逐步發生軟組織攣縮和骨關節畸形並導致相應的功能障礙.以致殘廢。在上肢呈肩內收、上臂內旋,曲財前臂旋前,腕屈曲,母指內收,下肢則曲,髖,內收、內旋、屈膝、足內翻、站立時尖足、行走...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥腦癱病治療與康復的創新研究(1)
...反射。若痙攣持續存在,則逐步發生軟組織攣縮和骨關節畸形並導致相應的功能障礙.以致殘廢。在上肢呈肩內收、上臂內旋,曲財前臂旋前,腕屈曲,母指內收,下肢則曲,髖,內收、內旋、屈膝、足內翻、站立時尖足、行走...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥微型鋼板治療掌指骨骨折的體會
...果本組26例均獲得3~18個月隨訪。無感染、骨不連、骨折畸形癒合、鋼板鏍釘斷裂、關節僵硬、肌腱粘連等併發症,一般在術後4個月~1年內取出內固定。術後所有病例手指屈伸活動均較好。3討論大部分手部骨折不採用手術治療...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期第五章 頭面部--第一節 頭顱
...性疾患尖顱並指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert綜合徵。(圖5-1-2)圖5-1-1 腦積水圖5-1-2尖顱 前囪一般在一歲半內完成閉合。囪門早閉見於小頭畸形;囪門晚閉見於佝僂病、腦積水及克汀病。前囪凹陷見於脫水...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;物理診斷學