遺傳相關結直腸癌研究進展
...遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均爲44歲,這同散...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合併並指畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期毛髮紅糠疹
...家庭中可有幾個人發病,故有人認爲本病通常爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。但國內曹元華報告64例毛髮紅糠疹病例僅有24例有家族史,因此不能完全用遺傳因素解釋本病的病因;此外本病在臨牀和組織學方面都有許多特徵,提...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期鈣通道與人類遺傳病
...型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學表皮幹細胞的特性及應用
...表皮幹細胞。這些生物學特性使表皮幹細胞成爲組織工程皮膚的首選種子細胞。目前,人們正致力於構建具有附屬器的全功能皮膚。 利用幹細胞技術,生物工程原理及材料科學進行組織重建和修復的交叉學科———組織工...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第1期;綜述StevenJohnson綜合徵2例
...本病病因不明,目前認爲是一種原因複雜的自限性炎症性皮膚病,可由細菌、病毒、真菌、原蟲、支原體和某些藥物引起。其病變爲皮膚角化過度,棘層肥厚;表皮下大皰的皰液中含有嗜酸粒細胞、淋巴細胞、中性粒細胞及纖維...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期先鋒黴素聯合百多邦軟膏治療62例膿皰瘡療效觀察
...萄球菌和(或)乙型溶血性鏈球菌引起的一種急性化膿性皮膚病[1]。本病可通過密切接觸或自身接種傳播。細菌主要侵犯表皮,引起化膿性炎症。凝固酶陽性噬菌體Ⅱ組71型金葡菌可產生表皮剝脫毒素,引起毒血癥及全身泛發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第5期一家系5例自發性氣胸
...集性,且均無慢性阻塞性肺病史,是否系單基因常染色體顯性遺傳有待於進一步研究,本組病例發病均有明顯的誘因,且女性病例多於男性病例,一般均在成年後發病。例1、例2發病後均復發,餘病例未見覆發,是胸膜在先天發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第1期神經纖維瘤病一家系報告
神經纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告