超聲診斷胎兒複合畸形1例
...回聲均勻。超聲提示:(1)妊娠19周;(2)胎兒畸形(無腦兒、脊柱畸形、內臟膨出);(3)羊水量多。2討論胎兒畸形種類很多,而神經管畸形最爲常見,神經管畸形包括無腦兒和脊柱裂等。無腦兒由於胎頭缺少頭蓋骨,腦實...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第4期B超在產前檢查中的應用
...3)我國北方地區,神經管缺陷兒的發病率高,B超可診斷無腦兒,脊柱裂,及腦積水及時避免神經管缺陷兒的出生。(4)胎兒的內臟及骨骼畸形:如泌尿系統,消化系統,心血管畸形及各種骨骼發育不全,還有臍疝,內臟外翻等...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第5期;醫學影像超聲診斷胎兒前腦無裂畸形1例
...畸形多爲散發性,其再發風險約6%。 本病應與積水性無腦畸形和重度腦積水相區別,積水性無腦畸形不能顯示大腦半球和大腦鐮,更不能顯示任何大腦皮質回聲;重度腦積水在額部和顳部總能顯示一些受壓的腦皮質和大腦鐮;...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期首次利用蛋白酶抑制劑使平腦症病情產生轉機
...。在大腦早期發育中,該蛋白含量過低將導致一種罕見的無腦回的腦部疾病——平腦症(lissencephaly)。該研究發表在9月版的《NatureMedicine》雜誌上。雖然這項試驗只在模式生物老鼠上進行,但這是首次成功利用蛋白酶抑制劑使這種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組側腦室枕角擴大畸形1例
側腦室枕角擴大畸形1例(pdf)1病歷摘要患兒,男,4天。早產1個月,出生時口脣青紫,呼吸急促。偶爾拒食,精神萎靡。CT平掃:兩側側腦室枕角、三角區呈對稱性擴大,其周圍白質量減少變薄,無明顯白質密度改變,灰質無異常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第12期實施出生缺陷干預提高人口素質———葉酸預防神經管畸形淺析
...嚴重出生缺陷是當今世界上最嚴重的出生缺陷。主要包括無腦兒和脊柱裂,前者爲嚴重腦發育不全、發育顱骨損傷,一般在出生前或出生後一段時間內死亡,而脊柱裂患兒則可以存活,卻造成終身殘疾,給社會、家庭和個人帶來...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;預防保健先天性腦發育異常1例
先天性腦發育異常(俗稱無腦兒)是一種臨牀上少見的小兒神經系統疾病之一。近年來,我國的相關報道不多,臨牀上較易誤診爲小頭畸形。筆者曾遇到1例,現報告如下。1病歷摘要患兒,男,1個月。入院時體檢:T36.6℃,P142次...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期垂體功能減低
...因學】1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒,多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全。臨牀上用生長釋放素刺激試驗,可鑑別病變在...
求醫問藥;疾病手冊;兒科腦穿通畸形囊腫的臨牀與CT表現20例分析
【摘要】目的:探討腦穿通畸形囊腫的臨牀及CT表現。方法:對20例腦穿通畸形囊腫患者的臨牀及CT資料進行回顧性分析。結果:CT表現爲腦內囊腫性病變,CT值與腦脊液相似,並與腦室和(或)蛛網膜下腔相通,其中,10例爲病竈與...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第2期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...約10% 雙親罹患約15% 例9一對夫婦曾生育過一個無腦兒,擬再生育,前來諮詢是否會再生育先天性畸形兒。 單純性無腦兒(不伴其他畸形)屬多基因遺傳病,其發病率在我國北方較高,與其他開放性神經管畸形一起...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎