腦海綿狀血管瘤一家系臨牀、病理及影像學特徵
...人中9人患病,外顯率50%,且均爲多發性血管瘤,符合常染色體顯性不完全外顯遺傳特徵。其中4例伴有皮膚血管瘤的患者均合併有中樞神經系統血管瘤,顱腦MRI病竈中心呈特異的混雜信號,周邊圍有一圈由含鐵血黃素構成的低...
行業資訊;臨牀快報;神經科失用症
...有原發感染病竈,小兒病人可有紫紺型先天性心臟病史,起病時有發熱、周圍血象白細胞增、腦脊液內有炎性細胞,CT檢查病竈部位可有透亮區域、周圍繞以反差較強的環、再外面又是一層透亮區。單純皰疹性腦炎常急性起痛,...
求醫問藥;疾病大全;頭部強直性肌營養不良2例
...肌營養不良是以肌強直和進行性肌無力、萎縮爲特徵的常染色體顯性遺傳病[1],臨牀上本病比較少見,現結合文獻報告2例如下。 1病例介紹 例1,男,42歲,工人,於2000年4月就診。患者20餘年前無明顯誘因出現雙手握...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期帕金森病誤診爲腦梗塞
...發PD,長期接觸錳塵CO中毒引,起PD。3、遺傳因素:由於染色體顯性遺傳引起,在一些家族中聚集現象。臨牀上只要有靜止性震顫,肌強直,慌張步態,隨意運動減少,其中四個症狀中兩項者考慮PD。老年人,本病早期很難發現,...
求醫問藥;專家門診;醫技討論第二節 失用症
...有原發感染病竈,小兒病人可有紫紺型先天性心臟病史,起病時有發熱、周圍血象白細胞增、腦脊液內有炎性細胞,CT檢查病竈部位可有透亮區域、周圍繞以反差較強的環、再外面又是一層透亮區。單純皰疹性腦炎常急性起痛,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學精神分裂症與銜接蛋白PICK1
...關聯研究,目前已經發現的精神分裂症易感基因主要位於染色體的1q,2q,5q,6p,6q,8p,10p,13q,15q,18q和22q[4]。其中人類22號染色體一直是精神分裂症易感性研究的熱點,Pulver等運用顯性遺傳模式證明22q12~13可能存在基因連鎖[5,6]...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第6期第二節 細胞學檢查
...】 新生兒 15~20×109/L 6月~2歲 11~12×109/L 成人 4~10×109/L 白細胞分類(成人,%) 中性桿狀核粒細胞 1~5 中性分葉核粒細胞 50~70 嗜酸性粒細胞 0.5~5 嗜鹼性粒細胞 0~1 淋巴細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學36.5肝豆狀核變性
36.5肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病,主要病理改變爲豆狀核變性和肝硬化。多發生於兒童或青年人。 36.5.1病因 爲銅代謝障礙,患者胃腸道對銅的吸收超過正常,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學化膿性腦膜炎
...出細菌栓子到血液循環中。由於小兒防禦、免疫功能均較成人弱,病原菌容易通過血腦屏障到達腦膜引起化腦。嬰幼兒的皮膚、粘膜、腸胃道以及新生兒的臍部也常是感染侵入門戶。副鼻竇炎、中耳炎、乳突炎既可作爲病竈窩藏...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第二節 結核性腦膜炎
...個月一1年內發病,多見於1~3歲的小兒。結核性腦膜炎從起病到死亡的病程約3~6周,是小兒結核病死亡的最重要原因。在抗結核藥物問世以前,其死亡率幾乎高達100%。我國自普遍推廣接種卡介苗和大力開展結核病防治以來,本...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學