遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病動脈肝臟發育異常綜合徵
...僂病、手足搐搦症;E缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮;K缺乏可引起顱內、胃腸道等出血,血凝血酶原時間延長。(3)原發疾病所致的肝細胞損傷及(或)膽管內膽汁淤滯,常可引起肝臟有局竈性壞死、肝細胞巨形變、肝脾...
疾病;兒科隱性遺傳性黃斑營養不良
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病指甲-髕骨綜合徵
...色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機...
疾病;腎臟內科粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見,臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外,其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵:病變多以骨骼的病變爲主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病;兒科Stargardt病
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遣傳病
...病存在有三聯序列的高度重複現象。這類疾病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次...
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