什麼是“精子發生的遺傳性疾病”?
...分子生物學技術發現,這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變,包括染色體數量異常,遂將這類疾病稱爲精子發生的遺傳性疾病。這種疾病的發生率正逐年上升,現已達30%。 精子發生的遺傳性疾病可分兩大類,一類叫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問內地高校專家否定性染色體演化Ohno假說
...刊《NatureGenetics》發表的學術論文指出,哺乳動物中單條X染色體的總體表達量約爲兩條常染色體總表達量的一半,而不是之前認爲的與兩條常染色體的總表達量相當,由此否定了國際上著名的關於性染色體演化的Ohno假說,並對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期十一、女孩爲什麼抗病能力比較強?
十一、女孩爲什麼抗病能力比較強? 人的染色體有23對46條,其中22對是男女性所共有,稱常染色體,染色體上佈滿的基因決定着人體各種特徵。另有一對叫性染色體,與男女性別有關,男性的一對性染色體排列形似XY,女性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材第三節 MHC中的單體型
...werthanS)及F1(fasterthanF)羅爲少見。這四個等位基因屬常染色體顯性遺傳,S與F的結構差別在Ba,而決定S1和F1的結構差異在Bb片段。除上述四型外,至今還發現了近20種罕見型,基因頻率均小於0.02-0.03。現在研究資料表明,Bf的多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學