第三節 眩暈
...變性和脫髓鞘疾病:如延髓空洞症、多發性硬化、遺傳性共濟失調等。 4.炎症:如腦幹腦炎等。 5.其他:如眩暈性癲癇、偏頭痛等。眩暈性癲癇系以眩暈爲症狀的癲癇發作,起止突然,多爲真性眩暈,爲時數分鐘至數...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗美國抗盲基金會資助開發粘糊基因療法
...將治療性基因傳送至視網膜細胞。迄今,這項技術在Leber先天性黑矇患者基因療法的視力保留臨牀試驗中已發揮了很好的作用。在這些研究中,已成功治療了40多例患者。抗盲基金會也資助了一項復原視錐細胞的視覺遺傳學治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組West氏綜合徵
...癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6...
求醫問藥;疾病大全;其他Chiari畸形並脊髓空洞症的外科治療
...障礙、小腦症狀與顱神經麻痹,脊髓慢性變性症狀,小腦共濟失調症狀等,嚴重病人有夜間睡眠呼吸暫停綜合徵,且症狀呈進行性加重。隨着磁共振成像(MRI)技術的出現,對本病的認識、診斷和治療有了極大的提高。本文將近...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2004年第13卷第4期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎椎動脈異常與Wallenberg綜合徵發病機制的探討
...水嗆咳5例,一過性吞嚥困難1例,眼球震顫5例,同側肢體共濟失調8例,交叉性感覺障礙7例,偏身感覺障礙1例,同側Horner綜合徵8例。 1.2磁共振影像資料 1.2.1病竈特點單純單側延髓背外側損害3例,其中2例同側VA粗大、扭...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第3期Nature子刊:表觀遺傳學調控與小腦發育
...走、平衡和運動協調能力都會受到影響。這種被稱爲小腦共濟失調(cerebellarataxia)的症狀出現在許多神經退行性疾病中。Snf2h是一種ATP依賴的染色質重塑蛋白,決定着核小體的裝配、重新定位和間隔。研究人員發現,失活神經幹...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞6月20日《自然》雜誌精選
.../去泛素化”與Wnt信號作用和血管生成有關。在人類中,染色體5p15.2上含gumby的刪除與在“criduchat綜合徵”(CdCS)患者中所觀察到的智力遲鈍和顱面異常有關。雖然gumby並不是唯一被刪除的基因,但它也許通過其對線性“去泛素化...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 CT與MRI診斷
...腦和腦幹變性疾病常見的有橄欖-腦橋-小腦萎縮和Marie共濟失調,CT顯示第四腦室擴大,小腦上溝增寬,後顱凹腦幹周圍腦池擴張。 基底節變性疾病有Wilson病、Parkinson病和CO中毒等,CT上顯示腦室擴大以側腦室前角擴大爲明...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學