重症肌無力合併脂質沉積性肌病1例
...質在肌纖維中沉積而引起的一組代謝性肌病,多認爲與常染色體隱性遺傳有關。Bradley等[1]1969年首先報道,1972年Engel等[2]詳細描述,國內曹佩芝等(1990年)首先報道2例[3],其後有陸續報道。MG和LSM的並存尚未見報道,筆...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第2期視網膜色素變性的中醫治療概況
...傳傾向的慢性進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
求醫問藥;疾病大全;其他何謂偏頭痛,偏頭痛遺傳嗎,其臨牀表現有哪些?
...後確認。從家庭成員的分佈上看與隱性遺傳不同,屬於常染色體顯性遺傳有不完全性的外顯率,但也有學者認爲是隱性遺傳伴不完全性的外顯率。總之,偏頭痛的遺傳性是肯定的,但其遺傳方式尚無定論。 偏頭痛病人的頭痛...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
...產前診斷及干預邁上新臺階。這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中,產婦今年38歲,之前經歷了兩次不良孕史,於是到解放軍總醫院婦產科尋求幫助。經醫院婦產科生殖醫學中心教授姚元慶、產前診斷...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
求醫問藥;疾病大全;頭部遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學