喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...表現爲肌張力障礙、肢體震顫、手足徐動症、構音障礙及共濟失調;少見的神經系統症狀包括吞嚥困難、癲發作、複視、眼球震顫和病理徵陽性;精神行爲異常包括日常行爲異常、易興奮激動、抑鬱及認知障礙等並不少見。K-F環...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期