第三節 肝膽疾病
...二)糖原沉積症 糖原沉積症(glycogenosis)爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多,而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織,有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...囉音消失,面色紅,第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病,可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮,智力及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期36.5肝豆狀核變性
36.5肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病,主要病理改變爲豆狀核變性和肝硬化。多發生於兒童或青年人。 36.5.1病因 爲銅代謝障礙,患者胃腸道對銅的吸收超過正常,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
求醫問藥;疾病大全;其他脊髓灰質炎
...誘導中和抗體的產生,VP1對人體細胞膜上受體(可能位於染色體19上)有特殊親和力,與病毒的致病性和毒性有關。VP0最終分裂爲VP2與VP4,爲內在蛋白與RNA密切結合,VP2與VP3半暴露具抗原性。人類腸道病毒的分子結構大致相同。...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科第四節 肌張力改變
...感覺纖維損害時常伴有感覺及深反射消失,步行呈感覺性共濟失調步態。小腦系統損害時伴運動性共濟失調,步行呈蹣跚步態。新紋狀體病變時伴舞蹈樣運動。 2.肌張力增高:分痙攣性呈強直性兩種。痙攣性的肌張力增高伴發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...經損害:其中以視神經損害較常見,可有視力減退,甚至視神經萎縮,視力喪失。另外可見有三叉神經痛、面神經麻痹、耳鳴、耳聾、眩暈等。③脊髓損害:發生下肢截癱,感覺障礙,括約肌功能障礙。④小腦損害:出現小腦性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期