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80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2006年第18卷第7期 -
小兒腦癱的臨牀分析
...主動作少。仰臥時四肢均外展、外旋，抬頭困難。 1.4共濟失調型 患兒以穩定性、平衡性、協調能力差爲主。 1.5混合型 患兒同時有兩種類型以上的症狀，以痙攣型和舞蹈型的表現並存爲多見。 2癱瘓的病因病...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第22期 -
眩暈的臨牀研究與進展概況
...變引起的梗死可以發生在大的血管而表現爲小腦後下動脈綜合徵（椎動脈、小腦後下動脈血栓形成）、小腦前下動脈綜合徵、內聽動脈綜合徵、鎖骨下動脈綜合徵。基底動脈血栓形成引起的腦幹嚴重損害，均可導致明顯的眩暈。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
第一節 肥胖的分類
...大；肌肉無力；高脂血症；高乳酸血癥及酮血癥。本症系隱性遺傳性疾病。 5．顱骨內板增生症 主要表現爲肥胖、頭痛、顱骨內板增生、男性化、精神障礙。肥胖以軀幹及四肢近端較明顯。顱骨X線示有額骨及（或）其他顱...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
慢性酒精中毒性神經病38例臨牀分析
...表現者8例（21.05%），主要表現爲肢體發生意向性震顫、共濟失調、步態不穩。（3）有周圍神經損害者27例（71.05%），主要表現爲肢體遠端感覺運動功能減退、麻木乏力、膀胱直腸功能失調、性功能減退。（4）有kosakoff綜合徵表...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第20期 -
外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表，這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破，對促進國內單基因病研究的發...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...之一，新生兒中的發病率可高達萬分之五。患病嬰兒由於染色體缺陷，不能正常代謝食物中含量最多的一種氨基酸－－苯丙氨酸，如果診斷和治療不及時，常常會使患兒出現智力障礙。而治療方法一般是禁止患兒攝入蛋白質，這...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
第三章 精神疾病常見症狀--第一節 認識過程及其障礙
...、圍產期、兒童期等大腦發育成熟階段之前，由於遺傳、染色體畸變、感染、中毒、顱腦外傷、內分泌異常、腦病和各種原因引起的腦缺氧等因素致使大腦發育受阻，智力發育停留在某個階段上，隨年齡增長，智力明顯低於同齡...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；精神病學 -
複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多，其中20%爲遺傳性因素，10%爲自發染色體突變，10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致，但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵，是後腦先天...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2009年第6卷第11期 -
第三節 眩暈
...之產生眩暈，伴聽力減退，症狀逐漸加重，並出現頭痛，共濟失調，鼻脣溝變淺，角膜反射消失。 3.後顱窩蛛網膜炎:在外傷、感染後出現眩暈，伴耳鳴、耳聾、面癱、顱內壓增高。病情緩解與復發交替出現。 4.頭部外傷:...
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