糖原貯積病Ⅰ型
...又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現...
疾病;神經內科伯-韋綜合徵
...、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。爲常染色體顯性遺傳也可能爲多基因遺傳。症狀體徵1.臍膨出爲主要最突出的畸形,一般爲巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌...
疾病;兒科腎上腺皮質功能減退症
...動性肝炎、吸收不良綜合徵和脫髮等。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,與HLA無關聯,同胞中可有多個受累。多在兒童期發病,平均發病年齡爲12歲。Ⅱ型又稱斯密特(Schmidt)綜合徵,常在成年期起病,平均發病年齡在24歲,...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科腦脊液無機磷
...性腎炎晚期,腎功能不全或腎衰時,磷酸鹽排泄障礙而使血磷滯留。③維生素D過多,促進腸道的鈣、磷吸收,使血清鈣、磷含量增高腦脊液鈣磷隨之升高。④多發性骨髓瘤及骨折癒合期。(2)腦脊液無機磷減低:①甲狀旁腺功...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查假性痛風
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科焦磷酸鹽關節病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鈣沉積病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病糖原貯積病Ⅱ型
...Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,呈弛緩...
疾病;神經內科