Papillon-Lefevre綜合徵1例
...合徵)爲臨牀罕見[3]。掌趾角化伴牙周病,是一種常染色體隱性遺傳病,發病早。該病根據發病部位可分爲瀰漫型、侷限型及點狀型;根據組織病理表現可分爲棘層鬆解型和非棘層鬆解型;根據是否伴有其他症狀可分爲綜合徵型...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第23期高脂血症與急性胰腺炎
...與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微粒(CM)...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Becker型肌營養不良症,BMD)加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎膝反射異常
...。腦脊液2周後呈旦白—細胞分離現象。(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy) 屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走...
求醫問藥;疾病大全;四肢第四節 角膜變性
...膜變性 角膜變性(cornealdegeneration),一般是指角膜營養不良性退行性變引起的角膜混濁。病情進展緩慢,病變形態各異。常爲雙側性,多不伴有充血、疼痛等炎症刺激症狀。僅部分患者可發生在炎症之後。病理組織切片檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學第三章 皮膚病的免疫學基礎
...的補體缺乏症有C19缺乏引起的無r-球蛋白血癥,是一種常染色體隱性遺傳、皮膚易感染性非常突出。一部分SLE患者缺乏C1s,C2,C4,C5,雷諾氏徵缺乏C7。 遺傳性血管神經性水腫(HANE)缺乏C1不活性因子,症狀爲顏面、臀部、四肢明...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學大皰性表皮鬆解症1例
...爲單純型,又稱手足復發型,或Weber-Cockayae綜合徵,系常染色體顯性遺傳,主因結構蛋白角蛋白的缺陷致基底空泡變性、崩解、融合,形成大皰,皮損病變部位主要在手足,其它部位累及少,爲大小不等的水皰,其中液體清亮,...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他