應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期妊娠期肝內膽汁鬱積症2例
...在衆多臨牀研究的基礎上,遺傳說認爲,ICP的發生是在常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳決定肝臟對雌激素代謝的反應異常或應答過於敏感的基礎上,由環境因素誘發並決定其嚴重程度。作者單位:747000甘肅甘南,甘南州人民醫院...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學第三節 恙蟲病
...兔、家兔、家禽及某些鳥類也能感染本病。鼠類感染後多隱性感染,但體內保存立克次體時間很長,故傳染期較長。人患本病後,血中雖有立克次體,但由於恙蟎刺螫人類僅屬偶然現象,所以患者作爲傳染源的意義不大。 (...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關慢性粒細胞白血病陰莖勃起症誤診爲海綿體斷裂1例報告
...多,脾臟顯著腫大,絕大多數病例具有相對特異的Ph標記染色體,病程緩慢。Ph染色體被認爲是CML多能幹細胞的腫瘤性標誌;Ph染色體存於骨髓全部造血系統中,包括:粒系、紅系、巨核系,約有75%CML患者Ph染色體陽性。位於9號染色...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第9期;病例報告先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代的。常染色體隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗