第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎TORCH感染與出生缺陷
...旋體,李司忒菌)統稱TORCH感染。人類感染病原體後可使染色體斷裂與畸變,使受精卵的染色體結構異常,抑制細胞的有絲分裂,影響組織器官的正常分化與發育,致胎兒死亡或畸形。因爲這幾種不同的病原體可造成胎兒類同的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第16期;其他圓錐角膜
...mmon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人認爲圓錐角膜屬於隱性遺傳,但也有些病例可連續二代或三代出現症狀,對這樣的病例,應考慮是規律或不規律的顯性遺傳。這種理論的擁護者提出,圓錐角膜常合併其他先天異常,也是此...
求醫問藥;疾病大全;眼雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 神經病綜合徵(二)
...耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
.../45,X,SRY(-)。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外,還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期脊柱裂
...可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。(一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲:圖4-42囊性(或顯性)脊柱裂縱...
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