小兒低鈣血癥的呼吸系統表現
...衰竭、腦部疾病等,應注意鑑別。對於冬春季發病,且有佝僂病的某些表現,人工餵養未補鈣的小嬰兒如果突發呼吸節律紊亂應高度警惕低血鈣病,應及時查血鈣明確診斷。此症狀多發生於6個月以下的小嬰兒。其原因可能是皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第十二章 鈣磷代謝及微量元素--第一節 鈣磷代謝
...+濃度下降。因此,臨牀上鹼中毒時常伴有抽搐現象,與低血鈣有關。 正常人血漿中無極磷的濃度爲3.4?.0mg/dl、兒童稍高爲4.5-6.5mg/dl。血漿中磷80~85%以HPO4形式存在。15-20%以H2PO4-形式存在,而PO43-的含量甚微。40,則鈣和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第二節 神經病綜合徵(一)
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。 【臨牀表現】 (一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學小兒肝豆狀核變性20例臨牀分析
...狀核變性(HLD)是可以治療的一種先天代謝性疾病,爲常染色體隱性遺傳病,缺陷基因定位於染色體13q14.3,基因產物爲P形銅轉運ATP酶。由於銅排泄障礙,引起銅在體內各種組織中沉積,出現一系列臨牀症狀。本病的發病及病程...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問腎小管性酸中毒
...鹽類調節失衡,而臨牀上表現爲煩渴、多飲、多尿、腎性佝僂病或骨軟化症、腎鈣化症或腎結石等。多數爲常染色體顯性遺傳病,亦可繼發於其它損害腎小管的疾病。分類目前有許多分類方法,大致有:①按病因和發病部位分成...
求醫問藥;疾病大全;腹部小兒急、慢性腎衰竭29例的對照分析
...結構顯示不清4例,腎臟長徑縮小6例,腎臟增大1例,爲常染色體隱性遺傳多囊腎病,雙腎形態結構正常2例。 表1ARF、CRF患兒的血液生化學及尿酶檢查結果(略) 注:*P0.05,**P0.01 2.2.4腎臟活檢病理檢查共做3例。ARF組:1例...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第6期溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...在新研究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞