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第二節 深反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期，可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作，由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞，而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
染色體檢查未見異常的石骨症1例
...病爲遺傳性家族性骨病，可能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳（成人型）和惡性隱性遺傳（嬰兒進行型）［1］。本症病因未明，多數學者認爲與染色體突變有關，但我國自報道本病以來，許多病例都進行了家系調查，表明...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
第三節 肝膽疾病
...二）糖原沉積症 糖原沉積症（glycogenosis）爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多，而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
Schwartz-Jampel氏綜合徵
...（myotonicmusculardystrophy） 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
第四節 免疫缺陷病
...缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀，有些可有反覆鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現。自身免疫、過敏性疾病的發病率也較高。血清Iga低下（＜5mg/dl）爲確診本病的重要依據...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
科學家發現汗孔角化症致病基因
...域，其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關，通常情況下，青少年時期即開始出現損傷，到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域，但該病的遺傳基礎和...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Crouzon綜合徵一家系
...角膜透明，瞳孔正常，晶狀體透明，眼底:視盤色蒼白呈視神經萎縮表現。眼肌檢查，外斜約25°，眼球運動無受限，雙眼球突出。眶距寬，眼球突出度檢查18mm11419mm。 本家系3代共7人，有5人患此病，均無近親婚配史，男3例，...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年2月第2期；病例報告 -
先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病，分爲以下幾種類型：（1）常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患，但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚，顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
週期性癱瘓
...15-25歲），男多於女。少數可有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病，醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例，顱神經所支配的肌肉...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75％左右，常染色體顯性遺傳者佔3％，其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳，佔20％，X連鎖遺傳者罕見（2％以下）。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素，諸如風疹、核黃疸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎