亞急性壞死性腦脊髓病1例
...性智力衰退及聽力障礙,開始可有肢體無力、視力減退(視神經萎縮或皮質盲)、眼球運動障礙、眼震及抽搐等,病情惡化後呈木僵狀態,肌強直陣攣,可因球麻痹及呼吸困難而死亡。實驗室檢查無特異性發現,血乳酸丙酮酸增...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期肝豆狀核變性48例臨牀分析
...eration,HLD)又稱Wilson病(WD),是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5~3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣,以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型,常易誤診。現將華山醫院1991~2002年...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...鎖魚鱗病、血友病、成骨發育不全、地中海貧血、遺傳性視神經萎縮等,並對這些遺傳基因進行了基因診斷。雖然這一技術要求很高,但程序看起來卻比較簡單,對患有遺傳病的人進行檢查,找到致病基因的位置,再通過試管嬰...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在2~3歲死亡。Ⅱ型慢性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥;疾病大全;頭部伴椎-基底動脈供血不足表現的CADASIL1例
...脈供血不足爲主要表現的伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)病例,現討論其發病特點。1病例資料患者,男,62歲。4個半月來反覆發生頭暈,言語含糊以及肢體的無力表現,曾以“腦梗死住院...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第5期心肌病
...病又分爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史,屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病:心肌呈向心性肥厚,心肌細胞明顯肥大,間質結締組織增生,心肌順應性下降,心室充盈受限,臨牀表現輕或無,心臟多...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關中樞神經系統海綿樣變性影響小兒智力嗎?
...起病較晚,約5歲開始出現進行性智力低下、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜病變。 本病根據嬰兒期開始出現頭圍進行性增大,肌張力低下,抽筋發作,視力異常,顱骨拍片有骨縫裂開,詢問患兒家屬是否有此種疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問基因差異決定了好藥未必管用
...致病情況發生。高媛表示,遺傳學診斷目前只用來幫助有染色體異常或確診有基因問題的夫婦排除已知異常的“健康”寶寶。但除去這些已知異常,並不能爲正常人羣篩選所有基因,創造一個“完美嬰兒”。●基因檢測,有望真正對...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞