先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
...分子生物學實驗室目前主要篩查的基因爲“非綜合徵性常染色體隱性耳聾類型1”(簡稱DFNB1耳聾)和“大前庭水管綜合徵耳聾”(簡稱EVA耳聾)。研究員楊濤表示,這兩類基因診斷技術在國際上的運用已經有5—6年,相對比較成熟。 ...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期第三節 共濟失調
...爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告單基因遺傳性高血壓
...量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致[3]。 人類正常8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第四節 角膜變性
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學