我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...技術以及T載體克隆測序等方法,證實先天性無虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病,PAX6基因是我國東北地區家族性先天性無虹膜的致病基因。同時爲人類PAX6等位基因變異體數據庫增加兩個新突變位點,即:c.483del9和IVS10+1G>A。證實...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期遺傳、環境對優生影響及優生展望
...0%,遺傳率100%,其中單基因病佔10%,多基因病佔14%~20%,染色體病佔1%;在活產嬰兒中,有遺傳缺陷者約佔4%~6%,其中染色體病佔0.5%,單基因病佔0.2%~1.3%,多基因病爲4%左右;據估計智力低下在人羣中約佔2.5%,其中有很大一部分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期遺傳相關結直腸癌研究進展
...常見的遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均爲44歲,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期家族性預激綜合徵伴完全性房室傳導阻滯一家系報告
...病現象,而第2代無此疾病者後代子女均無此病,符合常染色體顯性遺傳[2]。 目前認爲,家族性房室傳導阻滯的遺傳基因分兩類:一類爲先天型,另一類爲成年起病型,均爲常染色體顯性遺傳[3]。該家系中5人均於40歲以...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;病例報告山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此,考慮生第二胎時,首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常,患兒爲染色體突變所致,在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷,有2例第一胎爲先天愚型,第二胎生育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
... 軟骨發育不全的病因目前並不是很明確,主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現爲新基因突變[2]。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期