先天性鎖顱骨發育不全
...。【病因學】多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。【病理改變】其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。【臨牀表現】頭大面小,肩下沉、狹胸,前客...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共45名成員,22例患者)中的13例患者和9名健康成員、16例散發性牙齒髮育不全患者以及196名健康對照者的PAX9基因進行研究。結合DNA序列分析方...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科遺傳、環境對優生影響及優生展望
...0%,遺傳率100%,其中單基因病佔10%,多基因病佔14%~20%,染色體病佔1%;在活產嬰兒中,有遺傳缺陷者約佔4%~6%,其中染色體病佔0.5%,單基因病佔0.2%~1.3%,多基因病爲4%左右;據估計智力低下在人羣中約佔2.5%,其中有很大一部分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期先天性脣齶裂遺傳病因探討
...脣齶裂屬於多基因遺傳病,其先天畸形往往單獨存在,與染色體畸變或一些單基因突變所致的脣裂(土齶裂)綜合徵不同,後者通常以多發畸形的綜合徵形式出現。遺傳基因對於先天性畸形的產生只給以一定的易感性,要發生畸形...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約3%—6%
...因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變,導致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎髮育期腰骶椎軟骨表達的硫轉運蛋白。功能試驗證明,突變損害了其轉硫能力,而軟骨細胞的硫轉運...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學