肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期肥厚性梗阻型心肌病誤診1例分析
肥厚性心肌病(HCM)是常染色體顯性遺傳性疾病,臨牀症狀及心電圖無特異性,診治困難,合併高血壓和冠心病時更易漏診。本文報道1例HCM合併高血壓、冠心病誤診病例,望引起同行注意。 1病歷摘要患者,女,83歲,高血...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期大腸息肉的診治
...1.1.2家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期地方性氟中毒監測指標的選擇
...物效應具有高度的一致性,有很多資料報道,氟斑牙和氟骨症患病率與攝氟量呈劑量反映關係[9~12]。但總攝氟量這一指標,實施複雜、調查難度大,工作量大,需耗費大量人力和物力。而且攝氟途徑不同(如呼吸道和消化道)...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;流行病學氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期