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中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法，對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共45名成員，22例患者)中的13例患者和9名健康成員、16例散發性牙齒發育不全患者以及196名健康對照者的PAX9基因進行研究。結合DNA序列分析方...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
上海醫學專家發現骨關節遺傳病新病因
...合徵（SYNS），是一類骨關節發育不全綜合徵，表現爲常染色體顯性遺傳。在這個家庭裏，發病關節多種多樣，有的是短指關節，有的是腳趾關節。課題組作者：
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
先天性大腦透明隔缺如畸形合併胼胝體發育不全1例
...發育異常引起，原因多種多樣，包括遺傳(染色體異常，顯性或隱性遺傳)，放射損傷、宮內感染(TORCH即弓形體原蟲、風疹病毒、鉅細胞包涵體病毒和單純皰疹病毒腦炎)以及HIV腦炎和梅毒感染等，藥物作用(抗癲癇藥、抗癌藥、激...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2011年第8卷第8期 -
雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切［1］。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳，並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史，無指（趾）畸形，可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲，宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第5期 -
雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切［1］。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳，並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史，無指（趾）畸形，可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲，宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第5期 -
高頻超聲診斷副乳腺的臨牀價值
...續發育而形成乳腺組織。此病具有遺傳性，遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。副乳腺多在19~50歲發病，男女之比1∶3。本組病例均爲女性。副乳腺體積較小，以腋窩最爲常見，亦可位於乳房上、下方或乳腺以外的其他組織，如面部...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2009年第6卷第6期 -
圓錐角膜
...三代出現症狀，對這樣的病例，應考慮是規律或不規律的顯性遺傳。這種理論的擁護者提出，圓錐角膜常合併其他先天異常，也是此病包含有遺傳因素後個佐證。如視網膜色素變性、藍色鞏膜、無虹膜、虹膜裂、馬凡氏綜合徵、...
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4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素，在有的生物中基因的作用是占主導地位，幾乎不受外環境的影響；而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第四節 免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
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陰道神經纖維瘤1例
...論神經纖維瘤病又稱多發性神經纖維瘤病，屬於常染色體顯性遺傳病。近一半的家屬成員患有相同疾病，亦有散發病例，發病機制不明，可能是神經嵴發育分化異常或神經生長因子生成過多、活性過高，促使神經纖維異常增殖而...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第8期