智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
求醫問藥;疾病手冊;兒科超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期沒有“準生證”的產前檢測術
...兒21-三體綜合徵”或先天愚型)——一種最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數,若指數大於1/20,則爲高風險。孔寅所接受的是一項名爲“無創產前基因檢測”的產前篩查。只需孕婦的一滴血便可測出...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 妊娠早、中期陰道出血
...者均有缺陷所致。近代細胞遺傳學研究發現,自然流產中染色體數目或結構異常爲妊娠早期出血和流產之重要原因。自然流產中,核型異常者可高達60%。染色體異常越嚴重,流產發生時期越早。Benirshke報告1000例流產排出物,胚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學1999年(下)高教自考婦產科護理學試卷
...色體異常所致的疾病() A、脫納氏綜合徵 B、18三體綜合徵 C、先天愚型 D、13三體綜合徵 6、產褥期生殖系統變化下述哪項是正確的() A、至產後8周子宮內膜全部修復完畢 B、子宮體重由足月時1000克...
醫源資料庫;醫源習題集;護理基因檢測的全球演進:從科幻到人間
...14年11月4日,CFDA再次批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。其獲批的基因測序儀DAProton是獲得LifeTechnologies公司技術授權國產化的測序儀。而此前華...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...及非洲。目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...科學家25日報告說,他們在麪包酵母體內發現了8種與染色體數目異常相關的基因。由於人體內也存在類似基因,這項成果可能有助於研究染色體數目異常引起的流產和唐氏綜合徵等疾病。 人類染色體共有23對,46條。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科