先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第二節 神經病綜合徵(三)
...傳變性疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學尿崩症
...大量脫氨加壓素治療有效。有一患此疾病的家庭,在X線染色體的短臂上有一異常基因。大多數病人有V2受體異常,有些病人豐在受體後缺陷。所有病人V1受體功能正常。當腎性尿崩症與中樞性尿崩症不能通過滲透壓測定來鑑別時...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三章 立克次體感染--第一節 流行性斑疹傷寒
...統脈搏常隨體溫升高而加速,血壓偏低,嚴重者可休克。部分中毒重者可發生中毒性心肌炎,表現爲心音低鈍、心律不齊、奔馬律。亦有少數患者發生支氣管炎或支氣管肺炎。消化系統有食慾減退、噁心、嘔吐、腹脹、便祕或腹...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學肝豆狀核變性1例
...狀核變性又稱Wilson病,是一種伴隨原發性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。由於銅沉積於豆狀核、肝臟、角膜、腎臟等組織致病,絕大多數限於同胞一代發病或呈隔代遺傳,男多於女,罕見連續兩代發病。本病例即連續兩...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期預防接種後羣體性癔症反應發生的原因及防治對策
【關鍵詞】接種羣體性癔症 近年來,由預防接種引起的羣體性癔症反應逐年增多,個別已演變成難以處理的突發性公共衛生事件,嚴重影響免疫預防工作的開展和政府形象,增加了處理難度。如何預防羣體性癔症反應的發生...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第14期30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學馬凡綜合徵1例
...徵(marfan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期第三節 子宮體疾病
...形成條索狀“搭橋”。間質極少。有時腺上皮增生形成實體性癌巢。癌細胞呈柱狀或多角形,可有不同程度的分化。胞漿中等量,淡染;核大小不一,染色質增多而深染,核仁明顯,可有正常或病理核分裂像。根據分化程度,子...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學