軟骨發育不全1例
...25000個新生兒中有1例發生,母親年齡越大,所生小兒發病率越高。診斷上根據典型體徵、X線檢查不難做出診斷,但應注意與先天性成骨不全、多發性骨骺發育不良、粘多糖病相鑑別。治療上無特殊治療,不主張早坐、立...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期大量研發資本或將持續流向罕見病藥物開發
...變異單一的患者羣,更容易觀察到明顯療效。再加上很多罕見病無藥可用,藥監和支付部門也更願意批准和支付高額藥價,這使很多孤兒藥都成了大產品。 “世界範圍來看,在無可用藥物和高藥價這兩個主要因素的引誘下,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因突變造成兒童早衰症新研究找到治病新根據
HGPS是一種罕見的、致命的基因病,特徵是兒童出現加速老化的外貌。儘管這種病很少見,但是HGPS長期以來都被認爲是研究正常衰老機制的最佳模型。對該病的研究使科學家們發現核纖層蛋白A基因在保證細胞結構和功能上的重要...
行業資訊;臨牀快報;小兒科中國先鋒醫藥助力感染性罕見病臨牀診療
...幫助醫護人員快速高效地挽救患者生命,助力提升感染性罕見病的臨牀診療水平。噬肉菌又名食肉菌,是指會引發“壞死性筋膜炎”的混合病菌,病程進展快,治療不及時可致傷殘、休克,病勢危重,致死率極高。近年來,包括...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Uniqure罕見病基因療法挺進臨牀三期研究
...ure公司最近公佈了一項先行實驗的積極數據,將有助於其罕見病療法AMT-110的進一步開發。首次消息影響,公司的股價也暴漲20%之多。AMT-110是一種用於治療罕見病SanfilippoBsyndrome的基因療法。SanfilippoBsyndrome是由於兒童體內一種名...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞疑似癲的小兒偏頭痛7例臨牀分析
...鍵詞偏頭痛;癲;誤診;兒童 摘要目的探索貌似癲的小兒偏頭痛診斷及鑑別診斷的思路。方法對7例誤診或疑診爲癲性頭痛的患兒,進一步行24h動態腦電圖、影像學、經顱超聲多普勒(TCD)檢查,尋找頭痛診斷的客觀依據。...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期從基因診斷到個體化醫療
...下第87屆奧斯卡最佳男主角獎項的《萬物理論》涉及一種罕見病—肌萎縮性脊髓側索硬化症,也稱“漸凍症”。去年隨着冰桶挑戰公益項目的風靡全球,“漸凍人”開始進入社會大衆視野。其實,罕見病種類有上萬種。比較常見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞治療罕見淋巴病藥物siltuximab獲FDA批准
...的子公司Janssen研發的藥物siltuximab,該藥物製藥用來治療罕見病多中心型巨大淋巴結增生症(MCD),亦稱Castleman病(Castleman’sdisease,CD),該病屬原因未明的反應性淋巴結病之一,臨牀較爲少見。該病症主要發生在成年人身上,由於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Papillon-Lefevre綜合徵1例
...哪一種表型,非常遺憾。 【參考文獻】 1施曼綺.小兒常見皮膚病及其綜合徵.北京:中國醫藥科技出版社,1992,328. 2周以均,韓桃娟,趙瑞芬,等.掌趾角化牙周病綜合徵.實用口腔醫學雜誌,1987,3(4):203. 3楊...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第23期和法在兒科的臨牀應用與體會
...、臟腑氣血不和、寒熱錯雜、虛實並見的病證。我們根據小兒體屬“稚陰稚陽”的特點,在臨牀上採用和解少陽法治療小兒外感寒熱往來,調和營衛法治療體虛感冒、自汗盜汗、蕁麻疹,調和胃腸法治療心下痞,調和肝脾法治療...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2005年第1卷第2期