Cell專輯:牛人熱議人類遺傳學
...機理、傳遞規律和如何預防等方面的遺傳學分支學科。自孟德爾遺傳定律被發現後,對於生物和人類遺傳與變異現象的研究迅速發展。近幾十年來,人類遺傳學取得了碩果累累的成就,並已發展成爲多個分支學科。而且今年來基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組SciTranslMed:對人類胎兒的整個基因組測序
...了用一種非侵入性測試來對某胎兒的所有單基因疾病或“孟德爾”病進行產前評估的可能性,而這種測試可替換像羊膜穿刺術及絨毛膜取樣等侵入性的手術。有超過3000種孟德爾病會共同影響約1%的新生兒。這些疾病中的大多數是...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組心理所發表合作文章綜述全基因組時代基因連鎖分析的原則、方法和應用
許多年來,連鎖分析(linkageanalysis)都是對孟德爾疾病和具有家族聚集傾向的複雜性狀進行遺傳作圖(geneticmapping)的主要工具。而近幾年來,隨着研究焦點向常見變異(commonvariants)的轉移,全基因組關聯研究(genome-wideassociati...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞利用結核分枝桿菌基因型分型技術研究外源性再感染在結核病復發中的作用
2006年05月01日中華結核和呼吸雜誌2006Vol.29No.2P.79-8216(上海)爲了研究外源性再感染在結核病復發中的作用。研究者以上海地區1999年1月至2004年3月復發肺結核患者爲對象,通過比較復發肺結核患者前後兩次發病時結核分枝桿菌散...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家揭示結核菌耐藥性奧祕
科學家發現了結核菌的遺傳祕密,這個祕密對於結核菌的多藥耐藥性的急劇增長可能有貢獻。這項研究是對全球結核菌多樣性的首個調查,它發現了這些細菌比此前認爲的更加具有遺傳多樣性。這些科學家檢查了結核病的致病菌...
藥品天地;專業藥學;藥學研究結合臨牀關注皮膚科發展——第一屆中國皮膚科醫師年會探討皮膚科臨牀熱點問題
...膚色素脫失性皮膚病,其病因目前尚不十分清楚,可能與遺傳、自身免疫、精神、環境等因素有關。由於該病影響患者的容貌,因此給患者的精神帶來壓力,影響患者的生活質量。目前,臨牀皮膚科醫生根據白癜風的典型症狀,...
醫學教育;學術活動南醫大發現兩個胃癌易感基因位點
...因位點的研究,該成果已在國際頂尖學術期刊《自然》(遺傳)雜誌上發表。該研究從基因層面證明了“胃癌會遺傳”的可能性。 神奇的基因 據瞭解,人類基因組99.9%都是一樣的,在DNA序列構成上僅有極小(0.1%)的差異...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關熒光PCR檢測尿中結核分枝桿菌的意義
...核病診斷和化療方案的重要依據[2]。但由於結核菌的遺傳特性決定的生長週期長,致使常規細菌學檢查方法存在着靈敏度低、操作複雜、需時間較長和影響因素較多、不易標準化等特點,使細菌學診斷髮展緩慢,無法充分滿...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第18期發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...fication)所造成的假陽性。 傳統的連鎖分析在單基因的孟德爾遺傳病的基因定位中作出了很大的貢獻,但是對於複雜性狀疾病,連鎖分析的效力受到了很大的限制。而基於連鎖不平衡基礎之上的關聯分析比連鎖分析對弱效基因...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期酶聯免疫吸附試驗檢測血清抗體結核分枝桿菌抗體
...體;方法對比酶聯免疫吸附試驗(ELISA)檢測血清抗結核分枝桿菌抗體,爲Nassau等(1976)率先應用於結核病的臨牀診斷。近年來,隨着結核分枝桿菌幾種特異性抗原的發現與純化,實驗技術的不斷改進,ELISA檢測血清抗體已在國...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第1期