成骨發育不全2例
...常,也無骨折。2型:爲致死性成骨不全,可能是常染色體隱性遺傳,但某些病例可能是常染色體基因突變。患兒多是死胎、死產或是新生兒死亡,在宮內時就表現出長骨極短及多發性骨折,胸腔狹小,顱骨鈣化差,也有藍鞏膜。3...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期第二章 顱內腫瘤--第一節 總論
...腫瘤:小腦半球受累表現爲水平性眼球震顫,同側上下肢共濟失調,向病變側傾倒。蚓體病變出現下肢與軀幹運動失調、暴發性語言。 7.小腦橋腦角腫瘤:以聽神經瘤多見,腫瘤依次累及第8、5、7、9、10、11顱神經,表現爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學第十三章 精神發育遲滯
...兩眼距增寬、耳廓畸形等;以及運動麻痹、肌張力亢進、共濟失調、言語障礙或聾啞等神經系統體徵。 [診斷依據與鑑別診斷] 由於嬰幼兒期的精神和身體發育速度存在着個體差異,故除參考正常兒童發育標準外,還需結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩...
求醫問藥;疾病大全;頭部急性小腦共濟失調1例
...。結合病史、臨牀表現、影像學檢查及預後診爲急性小腦共濟失調。 2討論 急性小腦共濟失調(acutecerebellarataxia,ACA)是一組少見的臨牀綜合徵,病變以小腦爲主,少數也可累及腦幹。常發生在兒童,尤其是3歲以內,成人...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第2期結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期第四腦室症狀羣
...病人出現面癱,約30%患者後組顱神經障礙。顱內壓增高和共濟失調少見,出現亦晚。半數病人出現視乳頭水腫。(四)小腦半球腫瘤(cerebelarhemispheretumor) 本症患者多數具有顱內壓增高,並常以頭痛爲首發症狀,疼痛常位於後...
求醫問藥;疾病大全;頭部試管嬰兒技術仍有缺陷
...範IVF的政策要求年齡超過35歲的婦女的卵子都要做非正常染色體數目的掃描。 這個發現,預言性地推動了人們對使用胚胎植入子宮前基因診斷(PGD)的需求增加,PGD是一個檢查早期胚胎的一個單細胞的不正常基因的程序。這...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第六節 第四腦室症狀羣
...病人出現面癱,約30%患者後組顱神經障礙。顱內壓增高和共濟失調少見,出現亦晚。半數病人出現視乳頭水腫。 (四)小腦半球腫瘤(cerebelarhemispheretumor) 本症患者多數具有顱內壓增高,並常以頭痛爲首發症狀,疼痛常位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學橄欖-橋腦-小腦萎縮——附1例10年觀察追蹤報道
...咳,並伴有肌肉萎縮。2討論橄欖-橋腦-小腦萎縮是遺傳性共濟失調中的一種類型,有遺傳性和散發性兩種類型,病因尚不清楚,主要的病理改變位於橄欖核,腦橋基底核和小腦半球,表現爲神經細胞死亡、萎縮、消失,神經纖維...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第4期