線粒體腦肌病
...activevessel,SSV)。腦CT表現爲腦白質尤其是腦皮質下白質內多發性低密度竈,基底核對稱性或全腦瀰漫性鈣化。3.伴破碎紅纖維的肌陣攣癲癇(myoclonusepilepsywithraggedredfiber,MERRF)爲母性遺傳方式。40歲以前均可發病,10歲左右起病多見...
疾病;神經內科肝澱粉樣變性
...sisofliver概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病卡-恩二氏病
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
疾病增殖性骨膜炎
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
Camuratic-Engelmann病
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
疾病進行性骨幹發育異常
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
進生性骨幹發育不全
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
營養障礙性多發性神經病
...中常見的類型,是營養缺乏或代謝障礙所致,以四肢遠端對稱性感覺障礙、下運動神經元癱瘓和(或)自主神經障礙爲特徵。多數患者症狀明顯,主訴無力、感覺異常和疼痛,通常起病隱襲、進展緩慢,偶在數天內迅速加重。症狀...
疾病;神經內科進行性骨幹發育不良
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病結、直腸黑變病
...,但其發病率近年來有增高趨勢,可能與生活水平提高、脂肪、蛋白質攝入增加,纖維素攝入減少,便祕病人增多,以及直腸前突、直腸內套疊、結腸傳送功能減慢而致排糞困難,大量濫用瀉劑有關。尤其有蒽類瀉劑是引起黑變...
疾病