先天性結締組織發育不全綜合徵
...消化道出血者,可有不同程度的貧血、血小板減少、某些凝血因子異常及束臂試驗陽性。2.免疫學檢查常見有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花結形成數降低。輔助檢查:組織病理:表皮各層增厚、真皮彈力纖維增加,膠原纖維肥大,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病氨甲環酸注射液
...活力,減少纖溶酶激活補體(CI)的作用,從而達到防止遺傳性血管神經性水腫的發生。氨甲環酸注射液的適應症:氨甲環酸注射液主要用於治療急性或慢性,侷限性或全身性原發性纖維蛋白溶解亢進所致的各種出血,氨甲環酸...
止血藥(西藥)X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科特發性青春期延遲
...丘腦-垂體病變引起的青春期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)...
疾病;內分泌科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。疾病描述嚴...
疾病;兒科魚肝油乳
...抑制甲狀旁腺活動,以致嬰兒有特殊面容、智力低下及患遺傳性主動脈弓縮窄。3.嬰兒對維生素D敏感性個體差異大,有些嬰兒對小劑量維生素D很敏感。4.老年人長期服用本品,可能因視黃醛清除延遲而至維生素A過量。5.如服用過...
毛細血管擴張性共濟失調
...複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合...
疾病;神經內科外陰黑色棘皮症
...變脆有條狀嵴亦可增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮...
疾病;婦產科補體
...C42(C3轉化酶),從而阻斷或削弱後續補體成分的反應。遺傳性CIINH缺陷的患者,可發生多以面部爲中心的皮下血管性水腫,並常以消化道或呼吸道粘膜的侷限性血管性水腫爲特徵。其發生機制是CI未被抑制,與C4、C2作用後產生...
生物學;化驗及醫學檢查2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...,即希佩爾-林道綜合徵(VHL病)。這種遺傳疾病會導致遺傳性VHL基因突變的家庭罹患某些癌症的風險急劇增加。Kaelin發現,VHL基因編碼一種可預防癌症發生的蛋白質。Kaelin還發現缺乏功能性VHL基因的癌細胞會異常高水平表達低...
諾貝爾生理學或醫學獎