單細胞測序,你爲何如此令人癡迷?
...測序、單細胞lncRNA測序。單細胞基因組測序分爲:單細胞外顯子組測序和單細胞全基因組重測序。單細胞發展的歷史據瞭解,1990年,NormanIscove的課題組首次證實對單細胞進行轉錄組分析是可行的,他們用PCR技術實現了對cDNA分子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Cell等文章聚焦基因組測序癌症研究
....7個突變,內含子序列大約爲每10-6個序列包含4.8個突變,外顯子序列大約爲每10-6個序列包含4.2個突變。此外,研究人員還粗略推算出在外顯子序列中大約每10-6個序列就包含3.1個錯義突變。研究人員指出與過去的研究相一致的是...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關急性B淋巴細胞白血病精準醫學研究獲重大進展
...子機制,聯合課題組在國際上第一次全面、系統地應用全外顯子組、全基因組和全轉錄組測序方法,結合全基因組拷貝數變異和分子及細胞遺傳學方法,對92例成人和111例兒童B-ALL進行了基因組的全景式分析。該研究不僅證實了...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院NatureGenetics:揭示子宮癌新基因
...癌中哪些基因發生了改變,Bell博士和她的研究小組通過外顯子組測序對腫瘤開展了全面的基因組研究。NHGRI科學主任DanKastner說:“外顯子組測序是一種強大的工具,揭示了導致成千上萬婦女付出慘重代價的這一癌症形式的重要...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:探尋疾病的根源
...、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數據分析中關於插入/缺失和結構變異的檢測和分析。此外,華大基因還參與了數據質控和協調等工作。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新方向:基因組學助力心血管疾病的精準用藥
...所臨牀基因組學中心主任、醫學博士W.H.WilsonTang說:“全外顯子測序技術,對於確定心血管疾病的遺傳因素具有重要意義。但是成本昂貴。更新非編碼基因和表觀遺傳標記也正在成爲研究熱點,但是很多方面尚處於研究階段全基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞一半以上孤立性纖維腫瘤存在基因融合現象
...織中。ArulChinnaiyan等人對一位復發腫瘤患者體內的SFT進行外顯子測序並檢測到NAB2基因和STAT6基因發生融合。他們進一步分析51種SFT後發現,所有的腫瘤中都存在NAB2和STAT6的融合。此外,研究人員還發現這種融合導致細胞增殖現象...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關乳腺癌中的突變和轉位
這篇論文報告了迄今爲止人乳腺癌研究方面規模最大的全外顯子組測序工作之一,同時還報告了22個“乳腺癌/正常細胞對”的全基因組序列。本文作者分析了來自墨西哥和越南的多種不同亞型,識別出CBFB轉錄因子基因中的復發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與結腸直腸癌相關的突變
...腸直腸癌中的體細胞改變所進行的全基因組定性。綜合對外顯子組序列數據、DNA版本數、啓動子甲基化、mRNA和微RNA表達所作的分析以及低覆蓋率全基因組測序,研究人員發現,這些癌症中16%具有“超突變”。在它們當中,3/4具...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Affymetrix推出AxiomBiobank芯片,用於基因分型研究
...度分析的全基因組關聯研究(GWAS)分型模塊;一個適合外顯子組分析AxiomExome外顯子分型模塊;ADME及其他臨牀相關的標記,以及新發現的功能喪失變異,包括最近外顯子組測序項目中發現的序列插入和缺失。AxiomBiobank芯片包含一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組