基因芯片發展迅速未來或成爲臨牀應用重要工具
...細胞遺傳學產品經理PatriciaBarco介紹。舉例來說,在一個外顯子內,這些芯片能夠檢測DNA片段中小至100個鹼基對的拷貝數目變異。Barco指出:“這些可以用於產前產後的研究和癌症研究。”據安捷倫公司臨牀軟件部產品經理AnniekDeW...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...天性核性白內障,致病基因定位於16q21-q22,並在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子134456G→A,該突變導致112E的同義突變,而在家系正常成員中則未檢測到該突變。結論該家系核性白內障表型很可能系由HSF4基因134456G→A突變...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期世界首次幹細胞移植治療“吸肉怪病”有突破
...功在病人體內植入新的“肌肉生產線”,原先缺陷的19號外顯子基因恢復正常。這標誌着人類對付DMD走出了“拯救肌肉”的重要一步。【病例】吸肉怪病苦等5年露曙光12歲的小陳來自廣東連州,父親稱孩子非常聰明,但是從小就...
行業資訊;臨牀快報;器官移植如何利用外顯子測序分析家族基因
2010年Science十大科學突破之一就是有關外顯子測序的,外顯子是人類基因的一部分,包含着合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子,稱爲“外顯子組”(exome),只佔人類基因組的百分之一。由於這種測序方法測定外顯子序列只...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NatGenetics:發現不同分子亞型的前列腺癌
...質的DNA序列上,是迄今爲止對於前列腺癌的最大型的“全外顯子組”測序研究之一。康奈爾大學維爾醫學院泌尿科學住院醫生ChristopherBarbieri博士說推動以這種方式搜索基因是因爲觀察到SPOP似乎在一些前列腺癌病例中發生了突變...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第七種鹼基5fC在基因組中的分佈
...幹細胞中5fC的分佈。全基因組分析表明5fC集中在啓動子和外顯子的CpG島。5fC相對集中的啓動子對應了轉錄活躍的基因。因此,富含5fC啓動子的H3K4me3水平升高,常常與RNA聚合酶II結合。TDG下調導致小鼠胚胎幹細胞中5fC的累積,這與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類全基因組同步分析方法誕生
...所的科學家們成功發明了一種新分析方法——“外顯子組序列世系過濾法(descentfilteringofexomesequence),該方法可以同時分析人類基因組的所有基因。該方法首次應用於柏林一個家庭的三個孩子身上,他們患有罕見的智...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《科學》:外顯子組測序找到癌基因
來自華盛頓大學醫學院的研究人員利用外顯子組測序方法,找到了一種致命性眼睛癌症的關鍵基因,這一研究成果可能作爲未來治療這種癌症的靶標,並且用於其它具有高度轉移性的癌症的治療靶標。這一研究成果公佈在Science...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與肝吸蟲有關膽管癌的外顯子測序結果公佈
...,他們對一種與肝吸蟲有關的致命膽管癌進行了全基因組外顯子測序。膽管癌在全球的原發性肝癌中佔10%到25%的比例,高發於東南亞地區,其與麝貓後睾吸蟲感染有關。 BinTeanTeh等人從由麝貓後睾吸蟲感染所致的膽管癌患者...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與肝吸蟲有關膽管癌的外顯子測序結果公佈
...,他們對一種與肝吸蟲有關的致命膽管癌進行了全基因組外顯子測序。膽管癌在全球的原發性肝癌中佔10%到25%的比例,高發於東南亞地區,其與麝貓後睾吸蟲感染有關。BinTeanTeh等人從由麝貓後睾吸蟲感染所致的膽管癌患者中提...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組