先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約爲3%—6%
...第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院,首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表於《美國科學院院報》。腰椎峽部裂在普通人羣發病率...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞DSA下肢深靜脈順行造影的X線分析
...析。結果靜脈障礙性病變佔26.3%,靜脈反流性病變佔76%,先天性靜脈發育異常佔2%。結論DSA下肢深靜脈順行造影對下肢靜脈疾病的診斷具有重要價值,能爲臨牀診斷或治療提供非常有價值的影像學依據。【關鍵詞】下肢靜脈曲張...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期外傷性無放射影像異常型頸脊髓損傷
...16例有不同程度的頸椎生理弧度的改變,其中15例有椎體先天性融合。16例MRI檢查,其中損傷部位頸椎水腫者7例,頸髓有囊性變者3例,9例有頸椎間盤突出壓迫硬膜囊(C4~5突出者3例,其中1例有C4~5、C5~6椎板間黃韌帶向前嵌入...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期馬凡綜合徵1例
...意識喪失,10min後自行甦醒,由家屬送入本院。既往史:先天性漏斗胸,7歲時行“胸骨抬舉術,術後8年復發,再次行“胸骨翻轉術,術後偶有活動後氣短。無家族遺傳病史。入院查體:一般情況尚可,顏面蒼白,體型瘦長...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期胼胝體發育不全的CT表現
...CT表現胼胝體發育不全(dysgenesisofthecorpuscallosum,DCC)屬先天性顱腦畸形,包括胼胝體部分缺如或全部胼胝體和周圍結構的缺如。臨牀無特殊症狀,重者可有智力障礙、癲癇和顱內壓增高症狀,甚至呈痙攣狀態。本文蒐集16例胼胝...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...小,小指無分節,但各指指甲均存在,患者訴手部畸形系先天性;拇指末端紅腫,可見少量淡黃色液體流出,皮溫稍高。 手部X線檢查:左手畸形(圖1、2),第5指骨發育不全伴畸形,僅有兩節指骨,且近節指骨較長,遠節指骨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期一種蛋白質過少可導致新生兒先天缺陷
...個部位的細胞分化失敗,從而限制胎兒的生長。神經嵴是脊椎動物胚胎發育中的一種過渡性結構,可在胚胎發育的早期階段分化成神經組織、顱骨或心臟的平滑肌組織。SHP2是一種酪氨酸磷酸酶,可以在細胞分化生成組織時...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科先天性椎體畸形
【概述】先天性椎體畸形系胚胎時椎體發育過程中分節不全或形成不全所引起。【診斷】詳細記錄病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋轉及側凸程度,雙下肢社經檢查結果,是否合併其它畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科腰椎間盤突出症好發於哪些人?
...有關呢?目前尚沒有最後結論,但可以肯定的是某些腰椎先天性發育不良的人,如患脊椎側彎、先天性脊椎裂等疾病的人,同時併發腰椎間盤突出症的機會也較多。此外,如孕期婦女,由於特殊的生理原因,導致體重突然增長,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問先天性無陰道
...數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。【診斷】絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜,無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷,個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科