脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherl...
疾病脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
X染色質
...判爲男胎。X染色質臨牀意義:X小體情況鑑定特別關聯到X連鎖遺傳病,如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X聯鎖魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病